Prüfung von Hunden: HC - Terriers und andere Rassen

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Hereditäre Katarakt (HC- hereditary cataract)

Die Katarakt (grauer Star) ist eine Erkrankung der Augenlinse, die zur Linsentrübung führt. Katarakt ist sehr oft auftretende erbliche Krankheit, die bei mehr als 70 Hunderassen vorkommt. In Zusammenhang mit den erblichen Formen der Katarakt bei Hunden wurden mehrere Vererbungsformen beschrieben. Die meisten Former der HC werden autosomal rezessiv vererbt, aber es gibt ebenfalls Formen, die autosomal dominant, bzw. polygenisch vererbt werden. Katarakte stellen die Hauptursache der Blindheit bei Hunden vor.
Hereditäte Katarakte werden sehr oft als primäre Katarakte bezeichnet. Als sekundäre Formen werden Folgeerscheinungen anderer Augenerkrankungen, z.B. der progressiven retinalen Atrophie, des Glaukoms, retinaler Dysplasie, und anderer Stoffwechselstörungen, u.a. bezeichnet. Katarakte können auch in Folge einer Augenverletzung (traumatische Katarakt) oder als Alterserscheinung, so-genannte senile Katarakt auftreten.
Erbliche Formen der primären Katarakt zeichnen sich durch ein rassenspezifisches Erscheinungsbild hinsichtlich des betroffenen Teils der Linse, des Alters beim Auftreten klinischer Erscheinungen, der Verlaufsgeschwindigkeit und des Grads der beidseitigen BetroffenheitHC bei Staffordshire Bullterriern, französischen Bulldoggen und Boston Terriern (beim Boston Terrier handelt sich es um juvenile Form der hereditären Katarakt; diese Form wird auch beim französischen Bulldogge vorausgesetzt) wird autsomal rezessiv vererbt. Die klinischen Symptome erscheinen im Laufe des ersten Lebensjahrs. Die Katarakt entwickelt sich immer in beiden Augen (so genannte bilaterale Katarakt). Die Erkrankung ist progressiv, d.h. dass sich die Krankheit mit dem Alter verschlechtert und endet mit vollständiger Erblindung im Alter von ungefähr drei Jahren.

Die HC (beim Staffordshire Bull Terrier und Boston Terrier) ist durch Mutation der Insertion 1 bp im Exon 9 des HSF 4 Gens (Heat shock factor protein 4) verursacht. Diese Mutation verursacht Verschiebung des Leserasters und führt zur Bildung eines vorzeitigen Stopkodons (Mellersh et al. 2006). Diese Mutation wurde zum ersten Mal bei Staffordshire Bullterriern beschrieben. Gleiche Mutation wurde nachfolgend beim Boston Terrier (Mellersh et al. 2007) gefunden, beim welchen sie nur die juvenile Form der Katarakt, so-genannte EHC (early onset hereditary cataract) und nicht die später einsetzende Formen der Katarakt, so-genannte LHC (late-onset hereditary cataract) verursacht. Die oben angeführte Insertion wurde auch bei französischen Bulldoggen festgestellt.

HC ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Das heißt, daß diese Krankheit nur bei Homozygoten, Hunden mit beiden mutierten Allelen „r/r" und keinem normalen Allel erscheint. Der mutierte Homozygot vererbte ein mutiertes Allel von beiden Elternteilen. Im Falle, daß zwei heterozygote Tiere („R/r"-Träger) gedeckt werden, 25 % der Nachkommen werden gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger sein und 25 % vererben von beiden Eltern mutiertes Allel „r" und werden mit HC betroffen.

Zittation:

Mellersh CS, Graves KT, McLaughlin B, Ennis RB, Pettitt L, Vaudin M, Barnett KC. Mutation in HSF4 associated with early but not late-onset hereditary cataract in the Boston terrier. Journal of Heredity 2007; 98(5):531-533

Mellersh CS, Pettitt L, Forman OP, Vaudin M, Barnett KC. 2006. Identification of mutations in HSF4 in dogs of three different breeds with hereditary cataracts. Vet Ophthalmol. 9:369-378.

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