Гидроцефалия у лошадей

Гидроцефалия — это жизнеугрожающее заболевание, характеризующееся чрезмерным накоплением спинномозговой жидкости в желудочках головного мозга или вокруг них. Это состояние приводит к постепенному увеличению объёма черепа, деформациям головы и повышению внутричерепного давления, что негативно сказывается на функции мозга и проявляется неврологическими нарушениями. У поражённых животных могут наблюдаться нарушения координации движений, летаргия, трудности с сосанием, судороги или расстройства поведения.

Генетически обусловленная форма гидроцефалии была подтверждена прежде всего у фризских лошадей, бельгийских тяжеловозов, а также у теплокровных пород.

Заболевание вызвано нонсенс-мутацией c.1423C>T в гене B3GALNT2, кодирующем фермент, необходимый для правильного функционирования клеточных структур, связанных с развитием нервной ткани.

Мутация наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что заболевание развивается только у особей, унаследовавших мутантный ген от обоих родителей. Носители мутантного гена клинически здоровы, однако передают мутацию своему потомству. При скрещивании двух гетерозиготных особей теоретически 25 % потомства будет полностью здоровым, 50 % — носителями, а 25 % потомства унаследует мутантный ген от обоих родителей и, следовательно, будет поражено данным заболеванием.

Генетический тест позволяет однозначно определить генотип животного и является важным инструментом для заводчиков с целью предотвращения непреднамеренного разведения поражённых заболеванием жеребят.

Источники / литература:

Ducro, B.J., Schurink, A., Bastiaansen, J.W., Boegheim, I.J., van Steenbeek, F.G., Vos-Loohuis, M., Nijman, I.J., Monroe, G.R., Hellinga, I., Dibbits, B.W., Back, W., Leegwater, P.A. : A nonsense mutation in B3GALNT2 is concordant with hydrocephalus in Friesian horses. BMC Genomics 16:761, 2015. Pubmed reference: 26452345