
Тестирование собак: LSDs
Související testy
- LSDs + Juvenile Epilepsy Комбинация тестов для Лаготто раманьоло
- Комплекс для Итальянская водяная собака (Лаготто романьоло) HUU + JE + LSDs + PRA-prcd + RSPO2
Лаготто болезнь накопления
Описание:
Лаготто болезнь накопления - наследственное нейродегенеративное заболевание. Его формирование связано с нарушением функции дегенеративных процессов и последующее накопление различных типов клеточного материала в клетке. Этот дефект приводит к проблемам с баланса внутри нервных клеток.
Наследственность:
Мутация передается аутосомно-рецессивным наследованием. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как P/P (мутированный гомозигот). Носители мутированного гена, обозначаемые как N/P (гетерозигот), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Теоретически в результате спаривания двух гетерозигот (N/P) 25% потомства будут здоровыми, 50% будут носителями, а 25 % потомства унаследуют от своих родителей мутированные гены и будут страдать данным генетическим заболеванием.
Тестируемая мутация: c.1288G>A в гене ATG4D
Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь
Общая информация о генетическом тесте:
Генетический тест позволяет обнаружить больную особ или носителя мутации. Тест может быть выполнен в любом возрасте и действителен на протяжении всей жизни. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным, результаты анализа позволяют определить больных животных, здоровых носителей мутации и здоровых животных.
С учетом наличия мутаций собаки делятся на три группы:
-
P/P = позитивный / позитивный = больной, особь унаследовала мутацию от обоих родителей „affected“
-
N/P = негативный / позитивный = особь унаследовала мутацию от одного родителя, является носителем мутации „Carrier“, болезнь у него не проявится
-
N/N = негативный / негативный = особь без мутаций, болезнь у особи не проявится = нормальный генотип „wildtype“
Результаты спаривания особей с различными генотипами:
Affected (P/P) |
|||
Wild type (N/N) |
аллель |
P |
P |
N |
N/P (carrier) |
N/P (carrier) |
|
N |
N/P (carrier) |
N/P (carrier) |
Все потомки являются носителями мутации
.
Carrier (N/P) |
|||
Wild type (N/N) |
аллель |
N |
P |
N |
N/N (здоровый) |
N/P (carrier) |
|
N |
N/N (здоровый) |
N/P (carrier) |
Статистически 50 % потомков будут носителями, а 50 % будут здоровыми.
.
Carrier (N/P) |
|||
Carrier (N/P) |
аллель |
N |
P |
N |
N/N (здоровый) |
N/P (carrier) |
|
P |
N/P (carrier) |
P/P (больной) |
Статистически 25 % потомства будут здоровы, 25 % больны, а 50 % будут носителями.
.
Литература:
Kyöstilä, K., Syrjä, P., Jagannathan, V., Chandrasekar, G., Jokinen, T. S., Seppälä, E. H., Becker, D., Drögemüller, M., Dietschi, E., Drögemüller, C., Lang, J., Steffen, F., Rohdin, C., Jäderlund., K. H., Lappainen, A. K., Hahn, K., Wohlsein, P., Baumgärtner, W., Henke, D., Oevermann, A., Kere, J.,Lohi, H. & Leeb, T. (2015). A missense change in the ATG4D gene links aberrant autophagy to a neurodegenerative vacuolar storage disease. PLoS Genet, 11(4), e1005169.