Наследственная миотония

Описание:

Наследственное заболевание, характеризующееся замедленным расслаблением скелетной мускулатуры после произвольных движений. Собака не может двигаться в течение нескольких десятков секунд, мышцы напряжены. У больных собак отмечены следующие проявления: гипертрофия скелетных мышц, замедленный переход к активному состоянию после отдыха («длительный разогрев»),  скованность при ходьбе и беге.  Кроме того, наблюдается более громкое дыхание, затрудненное глотание,  слюноотделение и проч.

Наследственность:

Мутация передается аутосомно-рецессивным наследованием. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как P/P (мутированный гомозигот). Носители мутированного гена, обозначаемые как N/P (гетерозигот), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Теоретически в результате спаривания двух гетерозигот (N/P) 25% потомства будут здоровыми, 50% будут носителями, а 25 % потомства унаследуют от своих родителей мутированные гены и будут страдать данным генетическим заболеванием.

Тестируемая мутация: c.803C>T в гене CLCN1

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Общая информация о генетическом тесте:

Генетический тест позволяет обнаружить больную особ или носителя мутации. Тест может быть выполнен в любом возрасте и действителен на протяжении всей жизни. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным, результаты анализа позволяют определить больных животных, здоровых носителей мутации и здоровых животных.

С учетом наличия мутаций собаки делятся на три группы:

• P/P = позитивный / позитивный = больной, особь унаследовала мутацию от обоих родителей „affected“

• N/P = негативный / позитивный = особь унаследовала мутацию от одного родителя, является носителем мутации „Carrier“, болезнь у него не проявится

• N/N = негативный / негативный = особь без мутаций, болезнь у особи не проявится = нормальный генотип „wildtype“

Результаты спаривания особей с различными генотипами:

Все потомки являются носителями мутации

.

Статистически 50 % потомков будут носителями, а 50 % будут здоровыми.

.

Статистически 25 % потомства будут здоровы, 25 % больны, а 50 % будут носителями.

.

Литература:

Barchi RL, 1994, The pathophysiology of excitation in skeletal Muscle. In: Disorders of volnutary Musile (Walton J., Karpati G., Histon-Jones D, eds.) Edinburgh, Churchill Livingstone, 415-436

Vite, C., Cozzi, F., Rich, M., Klide, A.K., Volk, S. and Lombardo,
R. (1998) J. Vet. Intern. Med. 12, 394^397.

Fahlke, C., Yu, H.T., Beck, C.L., Rhodes, T.H. and George Jr.,
A.L. (1997) Nature 390, 529^532.

Thomas H. Rhodes, Charles H. Vite, Urs Giger, Donald F. Patterson, Christoph Fahlke, Alfred L. George Jr.: A missense mutation in canine ClC-1 causes recessive myotonia congenita
in the dog1(1999)