Kongenitale Myotonie bei Miniatur Schnautzer

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Die kongenitale Myotonie (MC) ist eine erbliche Störung, die durch verzögerte Relaxation der Skelettmuskulatur nach Kontraktionen charakterisiert ist (oder einfacher - durch Störung der Relaxation der Muskelkontraktion, in Folge dessen es zur Muskelsteifheit kommt). Die Erkrankung gehört zu den Kanalopathien, d.h. dass sie durch eine Genmutation verursacht wird, welche den Ionenkanal in der Muskelfaser kodiert. Diese Gene kodieren Proteine, welche die Ionenleitfähigkeit durch deren „Öffnen und Schließen" bestimmen.

Die Myotonia congenita wurde beim Menschen als dominante Thomsen-Krankheit oder rezessive Becker-Krankheit beschrieben. Die kongenitale Myotonie wurde sehr gut bei Ziegen und Mäusen beschrieben (Rhodes et al. 1999).

Die kongenitale Myotonie bei Miniatur Schnauzer ist durch eine Mutation im Ionenkanal ClC-1 des Skelettmuskels verursacht, und zwar durch Substitution des Threonin im Transmembranensegment D5 durch Methionin (Vite et al., 1998). Die Mutation c.803C˃T  (p.Thr268Met) im CLCN1-Gen befindet sich in der Nähe der kürzlich identifizierten Poren, die die Segmente im ClC-1 formieren, und eine bedeutende Änderung in der Abhängigkeit der Aktivierung von der Spannung verursacht (Fahlke,1997). Diese Änderung der Abhängigkeit von der Spannung verringert bedeutend die Wahrscheinlichkeit des Kanalöffnens bei der physiologischen Spannung und erklärt die Verminderung der Chloridleitfähigkeit und damit verbundene Reizung der Membranen an der Oberfläche der Muskelfaser.

Durch diese Krankheit betroffene Hunde haben sehr oft einen steifbeinigen Gang, so-genannten Kaninchengang, in einigen Fällen kommt es zu unkontrolliertem Drehen und Stürzen. Bei den betroffenen Hunden sind gegenüber den gesunden Hunden eine Progenie und deformierter Unterkiefer deutlich, die wahrscheinlich durch die Kontraktionen der Kiefermuskel verursacht sind.

Die kongenitale Myotonie bei Miniatur Schnauzer, die mit mangelnder Permeabilität der Muskelmembran für Chloridione verbunden ist, wurde als autosomal rezessive erbliche Erkrankung diagnostiziert (Vite et al., 1997). Rezessiver Erbgang bedeutet, dass der Abkömmling das mutierte Gen von beiden Elternteilen vererben muss, damit die Krankheit ausbricht. Die Hunde mit einem mutierten Gen (Heterozygoten) sind Träger der Krankheit.

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Die Zitation:

Barchi RL, 1994, The pathophysiology of excitation in skeletal Muscle. In: Disorders of volnutary Musile (Walton J., Karpati G., Histon-Jones D, eds.) Edinburgh, Churchill Livingstone, 415-436

Vite, C., Cozzi, F., Rich, M., Klide, A.K., Volk, S. and Lombardo,
R. (1998) J. Vet. Intern. Med. 12, 394^397.

Fahlke, C., Yu, H.T., Beck, C.L., Rhodes, T.H. and George Jr.,
A.L. (1997) Nature 390, 529^532.

Thomas H. Rhodes, Charles H. Vite, Urs Giger, Donald F. Patterson, Christoph Fahlke, Alfred L. George Jr.: A missense mutation in canine ClC-1 causes recessive myotonia congenita
in the dog1(1999)