Myotonia

Описание:

Наследственность:

Мутация передается аутосомно-рецессивным наследованием. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как P/P (мутированный гомозигот). Носители мутированного гена, обозначаемые как N/P (гетерозигот), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Теоретически в результате спаривания двух гетерозигот (N/P) 25% потомства будут здоровыми, 50% будут носителями, а 25 % потомства унаследуют от своих родителей мутированные гены и будут страдать данным генетическим заболеванием.

Тестируемая мутация: c.1930+1G>T, c.428_433+1del и c.991G>C в гене CLCN1

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Общая информация о генетическом тесте:

Генетический тест позволяет обнаружить больную особ или носителя мутации. Тест может быть выполнен в любом возрасте и действителен на протяжении всей жизни. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным, результаты анализа позволяют определить больных животных, здоровых носителей мутации и здоровых животных.

С учетом наличия мутаций собаки делятся на три группы:

• P/P = позитивный / позитивный = больной, особь унаследовала мутацию от обоих родителей „affected“

• N/P = негативный / позитивный = особь унаследовала мутацию от одного родителя, является носителем мутации „Carrier“, болезнь у него не проявится

• N/N = негативный / негативный = особь без мутаций, болезнь у особи не проявится = нормальный генотип „wildtype“

Результаты спаривания особей с различными генотипами:

Все потомки являются носителями мутации

.

Статистически 50 % потомков будут носителями, а 50 % будут здоровыми.

.

Статистически 25 % потомства будут здоровы, 25 % больны, а 50 % будут носителями.

.

Литература:

Gandolfi, B., Daniel, R.J., O'Brien, D.P., Guo, L.T., Youngs, M.D., Leach, S.B., Jones, B.R., Shelton, G.D., Lyons, L.A. : A novel mutation in CLCN1 associated with feline myotonia congenita. PLoS One 9:e109926, 2014. Pubmed reference: 25356766

Woelfel, C., Meurs, K., Friedenberg, S., DeBruyne, N., Olby, N.J. : A novel mutation of the CLCN1 gene in a cat with myotonia congenita: Diagnosis and treatment. J Vet Intern Med 36:1454-1459, 2022. Pubmed reference: 35815860

Corrêa, S., Basso, R.M., Cerri, F.M., de Oliveira-Filho, J.P., Araújo, J.P., Torelli, S.R., Salán, L.P.C.D.C., Salán, M.O., Macedo, I.Z., Borges, A.S. : Hereditary myotonia in cats associated with a new homozygous missense variant p.Ala331Pro in the muscle chloride channel ClC-1. J Vet Intern Med 37:2498-2503, 2023. Pubmed reference: 37668104