Kongenitální myotonie

Kongenitální myotonie je dědičné onemocnění svalů. Postižené kočky obvykle vykazují svalovou hypertrofii, jsou ztuhlé a chodí trhanou chůzí s abnormálně krátkým krokem. Mají omezenou schopnost otevřít čelisti, polykat a vydávat zvuky.

Onemocnění patří mezi tzv. kanálopatie, tzn. je způsobeno mutací v genu kódujícím iontový kanál ve svalovém vlákně. Tyto geny kódují proteiny, které svým „otvíráním a zavíráním" determinují iontovou vodivost. U koček byly identifikovány tři různé mutace (c.1930+1G>T, c.428_433+1del, c.991G>C) v genu CLCN1, které způsobují kongenitální myotonii. Mutace c.428_433+1del se vyskytuje u dlouhosrsté kočky domácí, zatímco zbylé dvě nejsou na rasu fixované. CLCN1 kóduje napěťově závislý chloridový kanál kosterního svalu. Tyto kanály se nemohou plně otevřít a dochází k opoždění relaxace svalového vlákna po ukončení akčního potenciálu.

Uvádí se, že dědičnost mutace je pravděpodobně autosomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě spojení dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených jedinců.

.

Reference:

Gandolfi, B., Daniel, R.J., O'Brien, D.P., Guo, L.T., Youngs, M.D., Leach, S.B., Jones, B.R., Shelton, G.D., Lyons, L.A. : A novel mutation in CLCN1 associated with feline myotonia congenita. PLoS One 9:e109926, 2014. Pubmed reference: 25356766

Woelfel, C., Meurs, K., Friedenberg, S., DeBruyne, N., Olby, N.J. : A novel mutation of the CLCN1 gene in a cat with myotonia congenita: Diagnosis and treatment. J Vet Intern Med 36:1454-1459, 2022. Pubmed reference: 35815860

Corrêa, S., Basso, R.M., Cerri, F.M., de Oliveira-Filho, J.P., Araújo, J.P., Torelli, S.R., Salán, L.P.C.D.C., Salán, M.O., Macedo, I.Z., Borges, A.S. : Hereditary myotonia in cats associated with a new homozygous missense variant p.Ala331Pro in the muscle chloride channel ClC-1. J Vet Intern Med 37:2498-2503, 2023. Pubmed reference: 37668104