
Тестирование собак: NCL2
Связанные тесты
- Комплекс для Карликовая длинношерстая такса Narcolepsy + NCL1 + OI + VWDI + Xanthinuria II in Dachshunds + LGMD/SDMD + NCL2
- Комплекс для Такса карликовая гладкошерстная Narcolepsy + NCL1 + OI + VWDI + Xanthinuria II in Dachshunds + LGMD/SDMD + NCL2
- Комплекс для Такса миниатюрная гладкошерстная Narcolepsy + NCL1 + OI + VWDI + Xanthinuria II in Dachshunds + MMVD + LGMD/SDMD + NCL2
- Комплекс для Такса миниатюрная длинношерстная Narcolepsy + NCL1 + OI + VWDI + Xanthinuria II in Dachshunds + MMVD + LGMD/SDMD + NCL2
- Комплекс для Такса миниатюрная жесткошерстная Mucopolysaccharidosis IIIA + Narcolepsy + NCL1 + OI + VWDI + Xanthinuria II in Dachshunds + Afibrinogenaemia + MMVD + LGMD/SDMD + NCL2
- Комплекс для Такса стандартная гладкошерстная Narcolepsy + NCL1 + OI + VWDI + Xanthinuria II in Dachshunds + MMVD + NCL2
- Комплекс для Такса стандартная длинношерстная Narcolepsy + NCL1 + OI + VWDI + Xanthinuria II in Dachshunds + MMVD + NCL2
- Комплекс для Такса стандартная жесткошерстная Mucopolysaccharidosis IIIA + Narcolepsy + NCL1 + OI + VWDI + Xanthinuria II in Dachshunds + MMVD + NCL2
- Комплекс для такса карликовая жесткошерстная Mucopolysaccharidosis IIIA + Narcolepsy + NCL1 + OI + VWDI + Xanthinuria II in Dachshunds + LGMD/SDMD + NCL2
NCL2 in Dachshund
Описание:
Наследственность:
Мутация передается аутосомным наследованием. Для проявления заболевания достаточно, чтобы особь получила мутированный ген от одного из родителей.
Тестируемая мутация: c.325delC в гене TPP1
Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь
Литература:
Awano, T., Katz, ML., O'Brien, DP., Sohar, I., Lobel, P., Coates, JR., Khan, S., Johnson, GC., Giger, U., Johnson, GS. :A frame shift mutation in canine TPP1 (the ortholog of human CLN2) in a juvenile Dachshund with neuronal ceroid lipofuscinosis. Mol Genet Metab 89:254-60, 2006. Pubmed reference: 16621647



