Тестирование собак: PCYT2 deficiency

Стандартный срок исследования: 12 рабочих дней

Цена за 1 тест: 56.00 $ без НДС

CZK / EUR / USD

Связанные тесты

Комплекс для Саарлооская волчья собака DM (SOD1A) + Dwarfism + PCYT2 deficiency

PCYT2 deficiency in Saarloos Wolfhond

Описание:

Наследственность:

Мутация передается аутосомно-рецессивным наследованием. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как P/P (мутированный гомозигот). Носители мутированного гена, обозначаемые как N/P (гетерозигот), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Теоретически в результате спаривания двух гетерозигот (N/P) 25% потомства будут здоровыми, 50% будут носителями, а 25 % потомства унаследуют от своих родителей мутированные гены и будут страдать данным генетическим заболеванием.

Тестируемая мутация: c.4A>G в гене PCYT2

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Общая информация о генетическом тесте:

Генетический тест позволяет обнаружить больную особ или носителя мутации. Тест может быть выполнен в любом возрасте и действителен на протяжении всей жизни. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным, результаты анализа позволяют определить больных животных, здоровых носителей мутации и здоровых животных.

С учетом наличия мутаций собаки делятся на три группы:

P/P = позитивный / позитивный = больной, особь унаследовала мутацию от обоих родителей „affected“
N/P = негативный / позитивный = особь унаследовала мутацию от одного родителя, является носителем мутации „Carrier“, болезнь у него не проявится
N/N = негативный / негативный = особь без мутаций, болезнь у особи не проявится = нормальный генотип „wildtype“

Результаты спаривания особей с различными генотипами:

	Affected (P/P)
Wild type (N/N)	аллель	P	P
	N	N/P (carrier)	N/P (carrier)
	N	N/P (carrier)	N/P (carrier)

Все потомки являются носителями мутации

	Carrier (N/P)
Wild type (N/N)	аллель	N	P
	N	N/N (здоровый)	N/P (carrier)
	N	N/N (здоровый)	N/P (carrier)

Статистически 50 % потомков будут носителями, а 50 % будут здоровыми.

	Carrier (N/P)
Carrier (N/P)	аллель	N	P
	N	N/N (здоровый)	N/P (carrier)
	P	N/P (carrier)	P/P (больной)

Статистически 25 % потомства будут здоровы, 25 % больны, а 50 % будут носителями.

Литература:

Christen, M., Oevermann, A., Rupp, S., Vaz, F.M., Wever, E.J.M., Braus, B.K., Jagannathan, V., Kehl, A., Hytönen, M.K., Lohi, H., Leeb, T. : PCYT2 deficiency in Saarlooswolfdogs with progressive retinal, central, and peripheral neurodegeneration. Mol Genet Metab 141:S1096-7192(24)00034-9:108149, 2024. Pubmed reference: 38277988

Список пород

Саарлооская волчья собака