Progresivní retinální atrofie a neurodegenerace (PCYT2 deficience) u Saarloosových vlčáků

U plemene Saarloosův vlčák byla detekována mutace v genu PCYT2 c.4A>G. Tato mutace způsobuje u postižených psů rozvoj progresivní retinální atrofie (PRA). Dále byly kromě PRA pozorovány i postupné neurodegenerativní změny. Charakteristickými klinickými příznaky jsou časná degenerace sítnice, neurologické změny jako slabost zadních končetin, různé abnormality v chůzi, třes, porucha koordinace pohybů, snížení kognitivních funkcí (vnímání, učení, paměť, pozornost), případně i změny chování, kdy může dojít k projevům agrese vůči majiteli. V některých případech byly pozorovány i epileptické záchvaty. První klinické příznaky PRA se začínají objevovat přibližně mezi 20 až 46 měsícem věku. Christen et al. (2024) testovali 1091 Sarloosových vlčáků z nichž celkem 19,1% byli heterozygotní přenašeči.

Mutace je děděna autosomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Christen, M., Oevermann, A., Rupp, S., Vaz, F.M., Wever, E.J.M., Braus, B.K., Jagannathan, V., Kehl, A., Hytönen, M.K., Lohi, H., Leeb, T. : PCYT2 deficiency in Saarlooswolfdogs with progressive retinal, central, and peripheral neurodegeneration. Mol Genet Metab 141:S1096-7192(24)00034-9:108149, 2024. Pubmed reference: 38277988