Недостаточность фосфофруктокиназы

Описание:

Наследственное заболевание, приводящее к общему ослаблению организма собаки.

Фосфофруктокиназа (ФФК) – это фермент, играющий ключевую роль в получении энергии из сахаров (в основном глюкозы) в различных типах клеток организма, в особенности в красных клетках крови и мышечных клетках. Недостаток фермента приводит к нарушениям при получении доступной для клеток энергии.

Заболевание проявляется в преждевременном разрушении красных клеток крови и сниженной толерантности к физическим нагрузкам. Сопровождается пожизненной анемией слабой формы (пониженное количество красных кровяных клеток), мышечной слабостью, в особенности при физических упражнениях, судорогами и спазмами.

Заболевание широко распространено среди Английских спрингер спаниелей и Американских кокер-спаниелей: частота встречаемости дефектного гена у этих пород составляет 10% от всех спаниелей. К сожалению, несмотря на широкое распространение, эффективное лечения заболевания не разработано.

Наследственность:

Мутация передается аутосомно-рецессивным наследованием. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как P/P (мутированный гомозигот). Носители мутированного гена, обозначаемые как N/P (гетерозигот), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Теоретически в результате спаривания двух гетерозигот (N/P) 25% потомства будут здоровыми, 50% будут носителями, а 25 % потомства унаследуют от своих родителей мутированные гены и будут страдать данным генетическим заболеванием.

Тестируемая мутация: c.2228A>G в  гене M-PFK

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Общая информация о генетическом тесте:

Генетический тест позволяет обнаружить больную особ или носителя мутации. Тест может быть выполнен в любом возрасте и действителен на протяжении всей жизни. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным, результаты анализа позволяют определить больных животных, здоровых носителей мутации и здоровых животных.

С учетом наличия мутаций собаки делятся на три группы:

• P/P = позитивный / позитивный = больной, особь унаследовала мутацию от обоих родителей „affected“

• N/P = негативный / позитивный = особь унаследовала мутацию от одного родителя, является носителем мутации „Carrier“, болезнь у него не проявится

• N/N = негативный / негативный = особь без мутаций, болезнь у особи не проявится = нормальный генотип „wildtype“

Результаты спаривания особей с различными генотипами:

Все потомки являются носителями мутации

.

Статистически 50 % потомков будут носителями, а 50 % будут здоровыми.

.

Статистически 25 % потомства будут здоровы, 25 % больны, а 50 % будут носителями.

.

Литература:

Smith BF, Stedman H, Rajpurohit Y, Henthorn PS, Wolfe JH, Patterson DF, Giger U (1996) Molecular basis of canine muscle type phosphofructokinase deficiency. The Journal of Biological Chemistry, 33, 20070-20074

Giger, U., Harvey, J. W., Yamaguchi, R. A., McNulty, P. K., Chiapella, A., Beutler, E. Inherited phosphofruktokinase deficiency in dogs with hyperventilation induced hemolysis:increased in vitro and in vivo alkaline fragility of erythrocytes. Blood 1985;65:435-351.

Giger, U., Reilly, M. P., Asakura, T., Baldwin, C. J., and Harvey, J. W. (1986) Autosomal recessive inherited phosphofructokinase deficiency in English springer spaniel dogs. Anim. Genet. 17, 15-23

Gerber K, John W. Harvey JW , D'Agorne S, Wood J, Giger U (2009) Hemolysis, myopathy, and cardiac disease associated with hereditary phosphofructokinase deficiency in two Whippets. Vet Clin Pathol. 38, 46-51