Первичная гипероксалурия

Описание:

Первичная гипероксалурия является нарушением обмена веществ, которое было впервые описано для собак породы Котон де тулеар (и Тибетский спаниель, хотя генетическая причина в этой породе не подтверждена). PH вызывает накопление оксалата кальция, что приводит к камням в почках и почечной недостаточности со смертельным исходом в раннем возрасте.

Наследственность:

Мутация передается аутосомно-рецессивным наследованием. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как P/P (мутированный гомозигот). Носители мутированного гена, обозначаемые как N/P (гетерозигот), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Теоретически в результате спаривания двух гетерозигот (N/P) 25% потомства будут здоровыми, 50% будут носителями, а 25 % потомства унаследуют от своих родителей мутированные гены и будут страдать данным генетическим заболеванием.

Тестируемая мутация: c.996G>A в гене AGXT

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Общая информация о генетическом тесте:

Генетический тест позволяет обнаружить больную особ или носителя мутации. Тест может быть выполнен в любом возрасте и действителен на протяжении всей жизни. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным, результаты анализа позволяют определить больных животных, здоровых носителей мутации и здоровых животных.

С учетом наличия мутаций собаки делятся на три группы:

• P/P = позитивный / позитивный = больной, особь унаследовала мутацию от обоих родителей „affected“

• N/P = негативный / позитивный = особь унаследовала мутацию от одного родителя, является носителем мутации „Carrier“, болезнь у него не проявится

• N/N = негативный / негативный = особь без мутаций, болезнь у особи не проявится = нормальный генотип „wildtype“

Результаты спаривания особей с различными генотипами:

Все потомки являются носителями мутации

.

Статистически 50 % потомков будут носителями, а 50 % будут здоровыми.

.

Статистически 25 % потомства будут здоровы, 25 % больны, а 50 % будут носителями.

.

Литература:

Vidgren G., Vainio-Siukola K., Honkasalo S., Dillard K, Anttila M., Vauhkonen H.: Primary hyperoxaluria in Coton de Tulear. Animal Genetics, 2012

Jansen J.H. & Arnesen K. (1990) Oxalate nephropathy in a Tibetan spaniel litter. A probable case of primary hyperoxaluria. Journal of Comparative Pathology 103, 79-84.

Danpure C.J., Jennings P.R. & Jansen J.H. (1991) Enzymological characterization of a putative canine analogue of primary hyperoxaluria type 1. Biochimica Biophysica Acta 1096, 134-8.

Goldstein R.E., Narala S., Sabet N., Goldstein O. & McDonough S.P.(2009) Primary hyperoxaluria in cats is caused by a mutation in the feline GRHPR gene. Journal of Heredity 100, S2-7.