Прогрессирующая атрофия сетчатки rcd2-PRA

Более высокая стоимость теста на PRA-rcd2 обусловлена очень коротким сроком годности химикатов, необходимых для выполнения анализа. В случае тестирования 10 образцов одновременно стоимость теста составляет 41 евро.

Описание:

Наследственное заболевание, характеризующееся наличием множественных нарушений сетчатки глаза, которое приводит к слепоте собак.

Наследственность:

Мутация передается аутосомно-рецессивным наследованием. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как P/P (мутированный гомозигот). Носители мутированного гена, обозначаемые как N/P (гетерозигот), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Теоретически в результате спаривания двух гетерозигот (N/P) 25% потомства будут здоровыми, 50% будут носителями, а 25 % потомства унаследуют от своих родителей мутированные гены и будут страдать данным генетическим заболеванием.

Тестируемая мутация: вставка 22 нуклеотида в экзоне 4 гене RD3

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Общая информация о генетическом тесте:

Генетический тест позволяет обнаружить больную особ или носителя мутации. Тест может быть выполнен в любом возрасте и действителен на протяжении всей жизни. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным, результаты анализа позволяют определить больных животных, здоровых носителей мутации и здоровых животных.

С учетом наличия мутаций собаки делятся на три группы:

• P/P = позитивный / позитивный = больной, особь унаследовала мутацию от обоих родителей „affected“

• N/P = негативный / позитивный = особь унаследовала мутацию от одного родителя, является носителем мутации „Carrier“, болезнь у него не проявится

• N/N = негативный / негативный = особь без мутаций, болезнь у особи не проявится = нормальный генотип „wildtype“

Результаты спаривания особей с различными генотипами:

Все потомки являются носителями мутации

.

Статистически 50 % потомков будут носителями, а 50 % будут здоровыми.

.

Статистически 25 % потомства будут здоровы, 25 % больны, а 50 % будут носителями.

.

Литература:

Thierry Vilboux, Gilles Chaudie et. al.: Progressive Retinal Atrophy in Border Collie: A new XLPRA (BMC Vet Res. 2008 Mar 3;4:10)

Kukekova A. V., Golstein O., Johnson J. L., Richardson M. A., Pearce-Kelling S. E., Swaroop A., Friedman J. S., Aguirre G. D., Acland G. M.: Canine RD3 mutation establishes rod-cone dysplasia type 2 (rcd2) as ortholog of human and murine rd3. Mamm Genome. 2009 Feb;20(2):109-23

Friedman JS, Chang B, Kannabiran C, Chakarova C, Singh HP et al (2006) Premature truncation of a novel protein, RD3, exhibiting subnuclear localization is associated with retinal degeneration.Am J Hum Genet 79:1059-1070