Dystrofia plamkowa rogówki (MCD) u labradora retrievera

Dystrofia plamkowa rogówki (MCD) jest dziedziczną chorobą oka, w przebiegu której dochodzi do gromadzenia glikozaminoglikanów w rogówce. Prowadzi to do utraty jej przejrzystości, a choroba stopniowo powoduje pogorszenie wzroku. Objawy kliniczne pojawiają się u psów w średnim wieku (między 4,5 a 6 rokiem życia) i obejmują mleczne lub zamglone zmętnienie rogówki, drobne białawe lub żółtobrązowe plamki na rogówce oraz postępujące pogorszenie widzenia.

Choroba jest spowodowana mutacją typu missense c.814C>A w genie CHST6 (oznaczanym również jako LOC489707), który bierze udział w metabolizmie proteoglikanów i zapewnia prawidłową strukturę rogówki.

Mutacja dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że choroba rozwinie się wyłącznie u osobników, które odziedziczą zmutowany gen od obojga rodziców. Nosiciele zmutowanego genu są klinicznie zdrowi, jednak przekazują mutację swojemu potomstwu. W przypadku skojarzenia dwóch osobników heterozygotycznych teoretycznie 25% potomstwa będzie wolne od mutacji (tzw. czyste), 50% potomstwa będzie nosicielami, a 25% potomstwa odziedziczy zmutowany gen od obojga rodziców i będzie dotknięte tą chorobą.

Test genetyczny pozwala jednoznacznie określić genotyp zwierzęcia i stanowi odpowiednie narzędzie dla hodowców, umożliwiające zapobieganie niezamierzonemu rozmnażaniu chorych szczeniąt.

.

Bibliografia:

Tetas Pont, R., Downs, L., Pettitt, L., Busse, C., Mellersh, C.S. : A carbohydrate sulfotransferase-6 (CHST6) gene mutation is associated with macular corneal dystrophy in Labrador Retrievers. Vet Ophthalmol 19:488-492, 2016. Pubmed reference: 26585178