Аутосомально-доминантная прогрессирующая атрофия сетчатки

Описание:

Аутосомально-доминантная прогрессирующая атрофия сетчатки (ADPRA) характеризуется дегенерацией фоторецепторов сетчатки и приводит к потере зрения. Имеет аутосомно-доминантный механизм наследования. Первоначально была обнаружена у бульмастифов и английских мастифов. Причиной заболевания является мутация в гене RHO.

Наследственность:

Мутация передается аутосомным наследованием. Для проявления заболевания достаточно, чтобы особь получила мутированный ген от одного из родителей.

Тестируемая мутация:  в гене RHO

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Литература:

Kijas JW, Cideciyan AV, Aleman TS, Pianta MJ, Pearce-Kelling SE, Miller BJ, Jacobson SG, Aguirre GD, Acland GM..:Naturally occurring rhodopsin mutation in the dog causes retinal dysfunction and degeneration mimicking human dominant retinitis pigmentosa .Proc Natl Acad Sci U S A. 2002 Apr 30;99(9):6328-33. Epub 2002 Apr 23.