Dominantní PRA u anglických mastifů a bullmastifů

.

Onemocnění PRA, progresivní retinální atrofie, se projevuje degenerací oční sítnice. Dochází k postupnému odumírání světločivných buněk sítnice (retiny), protože nejsou dostatečně cévně zásobené. Sítnice je tvořena dvěma typy buněk fotoreceptorů - tyčinkami a čípky. Tyčinky rozlišují odstíny šedi a jsou citlivější na světlo, umožňují tedy vidění za šera. Čípky naopak zprostředkovávají barevné vidění. Nemoc je dědičná. Byla poprvé popsána v roce 1911 u gordonsetrů, od té doby byla rozpoznána u většiny plemen psů, u vlků a dokonce i u lidí.
Existuje několik forem PRA. Forma PRA vyskytující se u anglických mastifů a bullmastifů je odlišná od jiných psích forem retinálních degenerací především závažnou dominantní dědičností.

Dominantní PRA je způsobena mutací rhodopsinu (zrakového pigmentu) - receptoru spojeného s G-proteinem, který je aktivován světlem a iniciuje kaskádu reakcí vedoucích k nočnímu vidění. Mutace RHO genu, byly nejprve popsány u lidí jako hlavní příčina dominantně dědičné slepoty související s degenerací sítnice (RP). U plemene mastifů a bullmastifů byla jako příčina retinální degenerace (dominatní PRA) identifikována bodová mutace p.Thr4Arg v RHO genu (Kijas et al. 2002). Jde o dominantně dědičnou degeneraci sítnice, způsobující prvotně šeroslepost, identifikovatelnou již u štěňat v šestém týdnu věku. Dochází k postupné destrukci fotoreceptorů sítnice, přičemž tyčinky degenerují rychleji než čípky, proto se nejdříve dostavuje šeroslepost či tzv. noční slepota. Šeroslepost postupně přechází v celkovou slepotu a ve věku 1-2 let je většina psů s touto chorobou zcela slepá.
AD-PRA je dominantně dědičná - stačí tedy jedna kopie mutovaného genu a nemoc se u psa projeví. Existují tedy jen zdraví, či nemocní psi, žádní přenašeči. U některých psů je možná pomalejší forma destrukce sítnice a náznaky choroby (šeroslepost) lze pozorovat až v dospělém věku - vzhledem k dominantní dědičnosti je třeba zjistit zdravotní stav psa před jeho plánovaným uchovněním a připouštěním!

.

Citace:

Kijas JW, Cideciyan AV, Aleman TS, Pianta MJ, Pearce-Kelling SE, Miller BJ, Jacobson SG, Aguirre GD, Acland GM..:Naturally occurring rhodopsin mutation in the dog causes retinal dysfunction and degeneration mimicking human dominant retinitis pigmentosa .Proc Natl Acad Sci U S A. 2002 Apr 30;99(9):6328-33. Epub 2002 Apr 23.