Dominante PRA beim Englischen Mastiff und Bull Mastiff

Die Progressive Retinaatrophie, PRA, zeichnet sich durch Degeneration der Netzhaut aus. Es kommt zum progressiven Absterben der lichtempfindlichen Photorezeptorenzellen (Retina) wegen der mangelnden Blutgefäßversorgung. Die Netzhaut bilden zwei Typen von Photorezeptoren - Stäbchen und Zapfen. Die Stäbchen unterscheiden die grauen Farbtöne und ermöglichen das Sehen in der Dämmerung. Die Zapfen sind für das Farbsehen verantwortlich. Diese Krankheit ist erblich. Zum ersten Mal wurde diese Krankheit im 1911 bei Gordon Setters beschrieben und seitdem wurde sie bei den meisten Hunderassen, bei Wolfen und sogar bei Menschen identifiziert.

Es gibt mehrere Arten von PRA. Die bei English Mastiff und Bull Mastiff auftretende PRA-Art unterscheidet sich von den anderen Arten der Retinadegenerationen vor allem durch dominante Erblichkeit.

Die dominante PRA wird durch Rhodopsin-Mutation (Sehpigment)- einen mit G-Protein verbundenen Rezeptor verursacht, der durch das Licht aktiviert wird und eine Kaskade von Reaktionen, die zum Nachtsehen führen, initiiert. Die Mutationen im RHO Gen wurden zum ersten Mal bei Menschen als die Hauptursache der dominant vererbten Blindheit, die mit Netzhautdegeneration (RP) zusammenhängt, beschrieben. Bei den Mastiff- und Bullmastiff-Rassen wurde als Hauptursache der retinalen Degeneration (dominante PRA) die Punktmutation p.Thr4Arg im RHO-Gen identifiziert (Kijas et al. 2002). Es handelt sich um dominant vererbte Netzhautdegeneration, die zuerst die Nachtblindheit verursacht, die schon bei 6-Wochen alten Welpen identifiziert werden kann. Es folgt allmähliche Zerstörung der Netzhautrezeptoren, wobei die Stäbchen schneller als die Zäpfchen degenerieren. Deswegen kommt es zuerst zu der Nachtblindheit. Die Nachtblindheit geht allmählich in die Vollblindheit über und im Alter von 1 bis 2 Jahren sind die meisten mit dieser Krankheit betroffenen Hunde vollkommen blind.

Die AD-PRA ist dominant vererblich - es genügt also nur eine Kopie des mutierten Gens zum Ausbruch der Krankheit. Es gibt also nur kranke oder gesunde Hunde und keine Träger dieser Krankheit. Bei einigen Hunden kann eine langsamere Form der Netzhautdegeneration und Anzeichen der Krankheit (Nachtblindheit) im Erwachsenenalter beobachten werden - in Hinsicht auf den dominanten Erbgang der Krankheit muss der Gesundheitszustand des Hundes noch vor dem geplanten Zuchteinsatz und der Verpaarung festgestellt werden!

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Die Zitation:

Kijas JW, Cideciyan AV, Aleman TS, Pianta MJ, Pearce-Kelling SE, Miller BJ, Jacobson SG, Aguirre GD, Acland GM..:Naturally occurring rhodopsin mutation in the dog causes retinal dysfunction and degeneration mimicking human dominant retinitis pigmentosa .Proc Natl Acad Sci U S A. 2002 Apr 30;99(9):6328-33. Epub 2002 Apr 23.