Bardet-Biedl syndrome 2

Описание:

Зубная гипоминерализация – это наследственное заболевание, которое характеризуется недостаточной минерализацией зубов. Возникает из-за точечной мутации c.899C>T гена FAM20C по протеину, который связывает кальций и фосфорилирует протеины, участвующие в минерализации костей и зубов.

Данное заболевание проявляется чрезмерным износом зубов, растрескиванием зубной эмали, возникновением коричневых пятен и иной нехарактерной окраской зубов, проявлениями пульпита (воспалением внутренних тканей зуба). Значительный износ зубов приводит к хроническим воспалениям, вплоть до выпадения зубов. Гистологический анализ собак, страдающих данным заболеванием, показывает, что образуется абнормальная структура дентина, зубная эмаль может быть слегка гипопластической.

Дентальная гипоминерализация - это специфическое заболевание собак породы бордер-колли, у иных пород данное заболевание не отмечается. У бордер-колли данное заболевание проявляется достаточно часто, по оценкам, приблизительно 11 % популяции данной породы страдает данным дефектом.

Наследственность:

Мутация передается аутосомно-рецессивным наследованием. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как P/P (мутированный гомозигот). Носители мутированного гена, обозначаемые как N/P (гетерозигот), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Теоретически в результате спаривания двух гетерозигот (N/P) 25% потомства будут здоровыми, 50% будут носителями, а 25 % потомства унаследуют от своих родителей мутированные гены и будут страдать данным генетическим заболеванием.

Тестируемая мутация: c.899C>T FAM20C

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Общая информация о генетическом тесте:

Генетический тест позволяет обнаружить больную особ или носителя мутации. Тест может быть выполнен в любом возрасте и действителен на протяжении всей жизни. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным, результаты анализа позволяют определить больных животных, здоровых носителей мутации и здоровых животных.

С учетом наличия мутаций собаки делятся на три группы:

• P/P = позитивный / позитивный = больной, особь унаследовала мутацию от обоих родителей „affected“

• N/P = негативный / позитивный = особь унаследовала мутацию от одного родителя, является носителем мутации „Carrier“, болезнь у него не проявится

• N/N = негативный / негативный = особь без мутаций, болезнь у особи не проявится = нормальный генотип „wildtype“

Результаты спаривания особей с различными генотипами:

Все потомки являются носителями мутации

.

Статистически 50 % потомков будут носителями, а 50 % будут здоровыми.

.

Статистически 25 % потомства будут здоровы, 25 % больны, а 50 % будут носителями.

.

Литература:

Hitti-Malin, R.J., Burmeister, L.M., Lingaas, F., Kaukonen, M., Pettinen, I., Lohi, H., Sargan, D., Mellersh, C.S. : A Missense Variant in the Bardet-Biedl Syndrome 2 Gene (BBS2) Leads to a Novel Syndromic Retinal Degeneration in the Shetland Sheepdog. Genes (Basel) 12:1771, 2021. Pubmed reference: 34828377