Bardet-Biedl syndrome 2 bei Shetland Sheepdogs

Das Bardet-Biedl-Syndrom ist eine spezifische Form der progressiven Netzhautatrophie (PRA) beim Hund. PRA ist eine große Gruppe von Erbkrankheiten, die bei verschiedenen Hunderassen die Hauptursache für Blindheit sind. Von PRA betroffene Personen zeigen im Verlauf der Krankheit eine ähnliche Abfolge von klinischen Anomalien. Die Symptome beginnen mit Nachtblindheit, gefolgt von einem fortschreitenden Verlust des Tagessehvermögens und führt zur vollständigen Blindheit bei allen Lichtverhältnissen. Routineuntersuchungen des Auges zeigen einen fortschreitenden Verlust der Photorezeptoren der Netzhaut (Retina) aufgrund einer Netzhautdegeneration oder -atrophie.

Die Krankheit wird durch eine Missense-Mutation c.1222G>C im BBS2-Gen verursacht.

Die BBS2 ist eine rezessiv vererbte Krankheit. Die Krankheit entwickelt sich bei Hunden, die das mutierte Gen von beiden Eltern vererbt haben. Diese Hunde werden als P/P (positiv/positiv) gekennzeichnet. Die Träger des mutierten Gens, gekennzeichnet als N/P (negativ/positiv), haben das mutierte Gen nur von einem Elternteil vererbt und sind ohne klinische Anzeichen, sie tragen jedoch diese Krankheit an ihre Nachkommen über. Bei Verpaarung zwei Heterozygozen (N/P) wird theoretisch 25% der Nachkommen gesund, 50% der Nachkommen werden Träger und 25% der Nachkommen vererbt das  mutierte Gen von beiden Eltern und werden also von der BBS2 betroffen. Durch Verpaarung eines gesunden Hundes (N/N) und eines Trägers dieser Mutation (N/P) werden theoretisch in dem Wurf zu 50% Träger und zu 50% gesunde Welpen sein. Wenn ein Träger (N/P) und ein betroffener Hund (P/P) verpaart werden, so würden theoretisch 50% betroffene Hunde und 50% Träger geboren.

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Referenz:

Hitti-Malin, R.J., Burmeister, L.M., Lingaas, F., Kaukonen, M., Pettinen, I., Lohi, H., Sargan, D., Mellersh, C.S. : A Missense Variant in the Bardet-Biedl Syndrome 2 Gene (BBS2) Leads to a Novel Syndromic Retinal Degeneration in the Shetland Sheepdog. Genes (Basel) 12:1771, 2021. Pubmed reference: 34828377