Bardet-Biedlův syndrom 2 (BBS2) u šeltií

Jako Bardet-Biedlův syndrom je u šeltií označována zvláštní forma progresivní retinální atrofie (PRA). PRA tvoří velkou skupinu dědičných onemocnění, která jsou hlavní příčinou slepoty u různých plemen psů. Jedinci postižení PRA vykazují v průběhu onemocnění podobnou sekvenci klinických abnormalit. Příznaky začínají noční slepotou, po které následuje postupná ztráta denního vidění a případná slepota za všech světelných podmínek. Rutinní oční vyšetření odhalují postupné ztráty světločivných buněk sítnice (retiny) z důvodu jejich degenerace nebo atrofii sítnice.

Onemocnění je způsobeno missense mutací c.1222G>C v genu BBS2.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. Projeví se pouze u jedince, který zdědil mutovanou alelu od obou svých rodičů (recesivní homozygot). Heterozygot je jedinec, který získal mutovanou alelu pouze od jednoho ze svých rodičů, nevykazuje žádné příznaky onemocnění a je klinicky zdravý. Mutovanou alelu však může přenášet na své potomstvo. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovanou alelu, a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

.

Reference:

Hitti-Malin, R.J., Burmeister, L.M., Lingaas, F., Kaukonen, M., Pettinen, I., Lohi, H., Sargan, D., Mellersh, C.S. : A Missense Variant in the Bardet-Biedl Syndrome 2 Gene (BBS2) Leads to a Novel Syndromic Retinal Degeneration in the Shetland Sheepdog. Genes (Basel) 12:1771, 2021. Pubmed reference: 34828377