Синдром Бернарда-Сулье

Синдром Бернара-Сулье является смертельной наследственной болезнью аутосомно-рецессивного типа, сопровождающейся кровотечениями, которая встречается у собак породы английский коккер-спаниель. У больных особей снижается количество тромбоцитов. Размер тромбоцитов увеличен, что противоречит норме, также они плохо способствуют созданию тромба. Клиническими признаками являются различные аномальные кровотечения, кровоточащие десна, нос и т. д. Для особей с СБС могут быть жизненно опасны потенциальные травмы, роды или операции. Частота мутантной аллели в популяции составляет около 6%.

Наследственность:

Мутация передается аутосомно-рецессивным наследованием. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как BSS^1st/BSS^1st. Носители мутированного гена, обозначаемые как BSS^1st/wt (гетерозигот), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Теоретически в результате спаривания двух гетерозигот BSS^1st/wt 25% потомства будут здоровыми (wt/wt), 50% будут носителями, а 25 % потомства унаследуют от своих родителей мутированные гены и будут страдать данным генетическим заболеванием BSS^1st/BSS^1st.