Testování psů: BSS

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 10 pracovních dnů
Cena za 1 test: 52.00 $ bez DPH

Bernard soulier syndrom

Bernard soulier syndrom (BSS) je autozomální recesivně dědičné smrtelné krvácivé onemocnění vyskytující se u plemene anglický kokršpaněl. U postižených jedinců dochází ke snížení počtu krevních destiček. Destičky jsou zvětšené oproti normě a výrazně hůře vytvářejí krevní sraženinu.  Způsobuje ho nedostatek glykoproteinu, který je jinak běžně přítomen na povrchu krevních destiček a funguje jako receptor pro von Willebrandův faktor (vWF). Při poranění vede vazba glykoproteinu a vWF ke stabilizaci krevní sraženiny. U jedinců s BSS syndromem je však sraženina nestabilní a vůbec velice těžce dochází k její tvorbě. Klinické příznaky zahrnují různá abnormální krvácení, krvácení dásní, krvácení z nosu apod. Život ohrožující mohou být pro BSS pozitivní jedince i případná traumata, porod či operace. Frekvence výskytu mutantní alely v populaci je přibližně 6 %.

Nemoc se projeví pouze u jedinců, kteří získají mutovaný gen od obou svých rodičů. Tito jedinci jsou označování BSS1st/BSS1st. Přenašeči mutovaného genu, označovaní BSS1st/wt, mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez klinických příznaků. Přenášejí ovšem nemoc na své potomky. Při krytí dvou heterozygotů (BSS1st/wt) tedy bude teoreticky 25% potomků zdravých, 50% potomků budou přenašeči a 25% zdědí oba geny od svých rodičů mutované a budou tedy postiženi BSS. Křížení zdravého jedince (wt/wt) a přenašeče pro tuto mutaci (BSS1st/wt) jedince dá teoreticky ve výsledném vrhu za vznik 50% přenašečům a 50% zdravým jedincům. Pokud bychom kryli přenašeče (BSS1st/wt) a postiženého jedince (BSS1st/BSS1st), tak by naopak teoreticky vzniklo 50% postižených jedinců a 50% přenašečů.

Genomia zajišťuje zprostředkování genetického testu partnerskou laboratoří Genefast.

genefast

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 10 pracovních dnů
Cena za 1 test: 52.00 $ bez DPH