Prüfung von Hunden: BSS

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Bernard-Soulier-Syndrom

Bernard-Soulier-Syndrom (BSS) ist eine autosomal-rezessiv vererbte tödliche Blutungskrankheit, die bei der Rasse Englischer Cocker Spaniel vorkommt. Bei den betroffenen Hunden kommt es zur Verminderung der Zahl der Blutplättchen. Die Blutplättchen sind gegenüber der Standardgröße stark vergrößert und die Blutgerinnung ist deutlich schlechter.  Dies wird durch Mangel an Glykoprotein, das sich ansonsten auf der Oberfläche der Blutplättchen normal befindet und als Rezeptor zur Bindung des von-Willebrand-Faktors (vWF)  dient, verursacht.   Bei Verletzung führt die Bindung des Glykoproteins mit dem von-Willebrand-Faktor zur Stabilisierung der Blutklumpen. Bei Hunden mit BS-Syndrom sind die Blutklumpen instabil oder die Verklumpung der Blutplättchen ist sehr schwer. Klinische Anzeichen umfassen verschieden starke Blutungen, Zahnfleischblutungen, Nasenblutungen, usw. Lebensgefährdend können für ein BSS-positives Individuum auch verschiedene traumatische Verletzungen, Geburt oder Operation sein. Die Häufigkeit des mutierten Allels in der Population beträgt etwa 6%.

Die Krankheit kommt zum Ausbruch nur bei Hunden, die das mutierte Gen von beiden Elternteilen vererben. Diese Hunde werden mit BSS1st/BSS1st gekennzeichnet. Die Träger dieses mutierten Gens, die mit BSS1st/wt gekennzeichnet sind, haben nur ein mutiertes Gen von einem Elternteil und sind ohne klinische Zeichen. Jedoch sie tragen die Krankheit auf seine Nachkommen über. Bei Paarung zwischen zwei Heterozygoten (BSS1st/wt) werden theoretisch 25% der Nachkommen gesund, 50% der Nachkommen werden Träger und 25% der Nachkommen vererben  beide mutierten Gene von den Eltern und erkranken also an BSS. Bei Verpaarung eines gesunden Hunden  (wt/wt) und eines Trägers dieser Mutation (BSS1st/wt) bekommt man theoretisch in einem Wurf 50% Träger und 50% gesunde Hunde. Verpaart man einen Träger (BSS1st/wt) mit einem betroffenen Hund (BSS1st/BSS1st), dann bekommt man theoretisch 50%  BSS-betroffene Hunde und 50%  Träger.

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Reference:

Gentilini F, Turba ME, Giancola F, Chiocchetti R, Bernardini C, Dajbychova M, Jagannathan V, Drögemüller M, Drögemüller C. A large deletion in the GP9 gene in Cocker Spaniel dogs with Bernard-Soulier syndrome. PLoS One. 2019 Sep 4;14(9):e0220625. doi: 10.1371/journal.pone.0220625. PMID: 31484196; PMCID: PMC6726462.

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