Миостатин-мутация - Уиппет

Описание:

Миостатин (также известный как фактор роста и дифференцировки 8) — белок, который подавляет рост и дифференцировку мышечной ткани. Образуется в мышцах животных, затем выделяется в кровь, оказывая своё действие на мышцы за счет связывания с рецепторами ACVR2B (activin type II receptor).

Миостатин активен в мышцах, используемых для движения (скелетные мышцы) до и после рождения. Это обычно ограничивает рост мышц, гарантируя, что мышцы не становятся слишком большими. Мутации, которые уменьшают производство миостатина, приводят к чрезмерно быстрому росту мышечной ткани. Люди с мутацией в обеих копиях гена MSTN (гомозиготы) имеют значительно увеличенную мышечную массу и силу. У людей с мутацией в одной копии гена MSTN (гетерозигот) также увеличена мышечная масса, но в меньшей степени.

Наследственность:

Собаки с мутацией в обеих копиях гена MSTN (гомозиготы) имеют значительно увеличенную мышечную массу и силу. У собак с мутацией в одной копии гена MSTN (гетерозигот) также увеличена мышечная масса, но в меньшей степени.

Тестируемая мутация: в ексоне 3 гене MSTN

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

.

Литература:

Mosher DS, Quignon P, Bustamante CD, Sutter NB, Mellersh CS, et al. (2007) A mutation in the myostatin gene increases muscle mass and enhances rating performance in heterozygote dogs. PLoS Genet 3(5): e79. doi:10.1371/journal.pgen.0030079