
Тестирование собак: Cerebellar ataxia
Související testy
- Cerebellar ataxia + PRA-prcd
- Комплекс для Финская гончая Cerebellar ataxia + FVII + PRA-prcd
Cerebellar ataxia in Finnish Hound
Описание:
Наследственность:
Мутация передается аутосомным наследованием. Для проявления заболевания достаточно, чтобы особь получила мутированный ген от одного из родителей.
Тестируемая мутация: c.1972T>C в гене SEL1L
Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь
Литература:
Kyöstilä, K., Cizinauskas, S., Seppälä, E.H., Suhonen, E., Jeserevics, J., Sukura, A., Syrjä, P., Lohi, H. : A SEL1L mutation links a canine progressive early-onset cerebellar ataxia to the endoplasmic reticulum-associated protein degradation (ERAD) machinery. PLoS Genet 8:e1002759, 2012. Pubmed reference: 22719266.