Cerebellar ataxia in Finnish Hound

Описание:

Наследственность:

Мутация передается аутосомным наследованием. Для проявления заболевания достаточно, чтобы особь получила мутированный ген от одного из родителей.

Тестируемая мутация: c.1972T>C в гене SEL1L

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Литература:

Kyöstilä, K., Cizinauskas, S., Seppälä, E.H., Suhonen, E., Jeserevics, J., Sukura, A., Syrjä, P., Lohi, H. : A SEL1L mutation links a canine progressive early-onset cerebellar ataxia to the endoplasmic reticulum-associated protein degradation (ERAD) machinery. PLoS Genet 8:e1002759, 2012. Pubmed reference: 22719266.