Progresivní mozečková ataxie s časným nástupem u finského honiče

Ataxie je popisována jako porucha koordinace pohybů a představuje relativně nespecifický klinický příznak. U psů může být způsobena mutacemi ve více než osmi různých genech. U finského honiče je porucha způsobena missense mutací c.1972T>C; p.Ser658Pro v genu SEL1. Rychle progredující generalizovanou mozečkovou ataxii, tělesný třes a celkové neprospívání sledujeme již u štěňat ve věku 3 měsíců. Neurodegenerace, charakterizovaná výraznou ztrátou Purkyňových buněk se sekundárními změnami v kůře mozečku, je příčinou celkového zmenšení mozečku.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Kyöstilä, K., Cizinauskas, S., Seppälä, E.H., Suhonen, E., Jeserevics, J., Sukura, A., Syrjä, P., Lohi, H. : A SEL1L mutation links a canine progressive early-onset cerebellar ataxia to the endoplasmic reticulum-associated protein degradation (ERAD) machinery. PLoS Genet 8:e1002759, 2012. Pubmed reference: 22719266.