Prüfung von Hunden: Cerebellar ataxia

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Übliche Untersuchungszeit (Arbeitstage): 12 Tage
Preis pro Prüfung: 56.00 $ ohne MwSt

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Progressive zerebelläre Ataxie mit frühem Beginn beiFinnish Hound

Ataxie wird als eine Störung der Bewegungskoordination beschrieben und stellt ein relativ unspezifisches klinisches Symptom dar. Bei Hunden kann sie durch Mutationen in mehr als acht verschiedenen Genen verursacht werden. Beim Finnischen Windhund wird die Erkrankung durch eine Fehlmutation c.1972T>C; p.Ser658Pro im SEL1-Gen verursacht. Schnell fortschreitende generalisierte Kleinhirnataxie, Körperzittern und allgemeine Gedeihstörung werden bereits bei Welpen im Alter von 3 Monaten beobachtet. Die Neurodegeneration, die durch einen ausgeprägten Verlust von Purkinje-Zellen mit sekundären Veränderungen in der Kleinhirnrinde gekennzeichnet ist, ist die Ursache für die allgemeine Schrumpfung des Kleinhirns.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Reference:

Kyöstilä, K., Cizinauskas, S., Seppälä, E.H., Suhonen, E., Jeserevics, J., Sukura, A., Syrjä, P., Lohi, H. : A SEL1L mutation links a canine progressive early-onset cerebellar ataxia to the endoplasmic reticulum-associated protein degradation (ERAD) machinery. PLoS Genet 8:e1002759, 2012. Pubmed reference: 22719266.

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