Хондродисплазия - Карельская медвежья собака, Норвежский Элкхаунд Серый

Описание:

Хондродисплазия является заболеванием скелета, вызванное дефектами развития окостенения костей и позвонков, что проявляется как карликовость. Больные собаки на 10-15 см ниже, чем их братья и сестры. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Данная мутация была впервые идентифицирована у собак породы Норвежский элкхаунд, а затем и Карельская медвежья собака.

Наследственность:

Мутация передается аутосомно-рецессивным наследованием. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как P/P (мутированный гомозигот). Носители мутированного гена, обозначаемые как N/P (гетерозигот), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Теоретически в результате спаривания двух гетерозигот (N/P) 25% потомства будут здоровыми, 50% будут носителями, а 25 % потомства унаследуют от своих родителей мутированные гены и будут страдать данным генетическим заболеванием.

Тестируемая мутация: c.2083C>T в экзоне 16 гене ITGA10

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Общая информация о генетическом тесте:

Генетический тест позволяет обнаружить больную особ или носителя мутации. Тест может быть выполнен в любом возрасте и действителен на протяжении всей жизни. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным, результаты анализа позволяют определить больных животных, здоровых носителей мутации и здоровых животных.

С учетом наличия мутаций собаки делятся на три группы:

• P/P = позитивный / позитивный = больной, особь унаследовала мутацию от обоих родителей „affected“

• N/P = негативный / позитивный = особь унаследовала мутацию от одного родителя, является носителем мутации „Carrier“, болезнь у него не проявится

• N/N = негативный / негативный = особь без мутаций, болезнь у особи не проявится = нормальный генотип „wildtype“

Результаты спаривания особей с различными генотипами:

Все потомки являются носителями мутации

.

Статистически 50 % потомков будут носителями, а 50 % будут здоровыми.

.

Статистически 25 % потомства будут здоровы, 25 % больны, а 50 % будут носителями.

.

Литература:

Kyöstilä, K., Lappalainen, A. K., & Lohi, H. (2013). Canine chondrodysplasia caused by a truncating mutation in collagen-binding integrin alpha subunit 10. PloS one, 8(9), e75621.

Kyöstilä, K. (2015). Identification of Novel Mutations and Molecular Pathways for Canine Neurodegeneration and Chondrodysplasia. Dissertationes Scholae Doctoralis Ad Sanitatem Investigandam Universitatis Helsinkiensis.