Testování psů: Chondrodysplazie

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 45.00 $ bez DPH

Související testy

Chondrodysplazie, test pro karelské medvědí psy a norské losí psy šedé

Chondrodysplazie je geneticky podmíněnou poruchou vývoje chrupavky a následně i kostí. Může se objevit jak u psů, tak u lidí. Všeobecně jsou rozpoznávány tři typy kosterních dysplázií lišící se svým projevem - osteodysplazie, chondrodysplazie a dysostóza. Osteodysplazie a chondrodysplazie postihují kostní a chrupavkovou tkáň, dysostóza narušuje buď jednotlivé kosti či celé skupiny kostí. Právě osteodysplazie může být charakterizovaná nejen změnou hustoty kostních minerálů, ale i chondrodysplazií vedoucí k abnormální endochondrální osifikaci. Tato abnormální osifikace uvnitř chrupavek narušuje lineární růst kostí a způsobuje nepřiměřeně malý vzrůst postiženého jedince.

Během endochondrální osifikace dlouhých kostí dochází k postupným změnám na povrchu i uvnitř chrupavky. Postupně tímto způsobem vznikají jednotlivé chrupavčité růstové pláty, které posléze formují celé úseky kosti. Tyto pláty se nacházejí na konci dlouhých kostí a zodpovídají za růst kosti do délky. Jsou složeny z ECM (extracelulární matrix) a lineárních sloupců diferencujících se chondrocytů. Chondrocyty jsou zde uspořádány do zón. V proliferační zóně jsou zralé buňky ve finální fázi nahrazeny trámčitou kostí.

V současné době je chondrodysplazie identifikována u dvou psích plemen - Norský losí pes šedý a Karelský medvědí pes. Je pravděpodobné, že u Karelského medvědího psa se toto onemocnění vyskytlo díky předchozímu křížení s Norským losím psem. Postižení jedinci mají oproti zdravým psům podstatně kratší končetiny. Dále u nich může docházet i k takovým skeletálním abnormalitám jako jsou výrazně kratší vybočující vnější prsty na předních končetinách, zakřivené přední končetiny, zkrácené obratle a výrazně opožděná osifikace zápěstních kůstek. Histologie u postižených jedinců odhalila neobvykle široké pruhy ECM, neuspořádanou sloupcovitou strukturu a chondrocyty s atypickou velikostí a změněnou morfologií.

Za vznikem chondrodysplazie stojí geny kódující proteiny ECM, a to oligomerní matrixový protein (COMP), několik různých kolagenů a proteoglykany agrekan a perlecan. Konkrétně dochází k mutaci c.2083C>T v exonu 16 genu ITGA10, který kóduje integrinovou alfa podjednotku (α10β1). Tato podjednotka je zodpovědná za správnou proliferaci chondrocytů a shromáždění fibril kolagenu v okolí ECM. Role této α10β1podjednotky je stěžejní pro správný průběh endochondrální osifikace.

Chondrodysplazie je genetickým autozomálně recesivním onemocněním. Nemoc se tedy projeví u jedinců, kteří získají mutovaný gen od obou svých rodičů. Tito jedinci jsou označování P/P (pozitivní/pozitivní). Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (negativní/pozitivní), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez klinických příznaků. Přenášejí ovšem nemoc na své potomky. Při krytí dvou heterozygotů (N/P) tedy bude teoreticky 25% potomků zdravých, 50% potomků budou přenašeči a 25% zdědí oba geny od svých rodičů mutované a budou tedy postižení chondrodysplazií. Křížení zdravého jedince (N/N) a přenašeče pro tuto mutaci (N/P) jedince dá teoreticky ve výsledném vrhu za vznik 50% přenašečům a 50% zdravým jedincům. Pokud bychom kryli přenašeče (N/P) a postiženého jedince (P/P), tak by naopak teoreticky vzniklo 50% postižených jedinců a 50% přenašečů.

.

Reference:

Kyöstilä, K., Lappalainen, A. K., & Lohi, H. (2013). Canine chondrodysplasia caused by a truncating mutation in collagen-binding integrin alpha subunit 10. PloS one, 8(9), e75621.

Kyöstilä, K. (2015). Identification of Novel Mutations and Molecular Pathways for Canine Neurodegeneration and Chondrodysplasia. Dissertationes Scholae Doctoralis Ad Sanitatem Investigandam Universitatis Helsinkiensis.

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 45.00 $ bez DPH