Тестирование собак: CMO

Описание:

Краниомандибулярная остеопатия (CMO) - это чрезвычайно болезненное наследственное заболевание, которое характеризуется чрезмерным ростом (пролиферацией) кости челюсти (в первую очередь нижней) и челюстных суставов у молодых собак. Иногда пролиферация распространяется на другие кости черепа, редко и на длинные трубчатые кости конечностей.

К типичным проявлениям данного заболевания относится отек челюсти, боль при жевании, отсутствие аппетита, чрезмерное слюноотделение, затруднительное раскрытие рта, периодический подъем температуры с проявлениями лихорадки. Заболевание обычно обнаруживают у собак в возрасте от 4 до 8 месяцев, признаки обычно исчезают в возрасте, когда рост собаки завершается.

Заболевание обычно вызвано мутацией c.1332C>T гена SLC37A2. SLC37A2 - это глюкозо-6-фосфат с транспортной функцией, образующийся во многих тканях, в первую очередь в тканях, связанных с костями, например, в остеокластах.

Предполагалось, что заболевание имеет аутосомно-рецессивный характер наследования, однако новыми исследованиями было доказано, что и гетерозиготы страдают вышеуказанными признаками, но в несколько меньшем размере. Речь идет скорее об аутосомно-доминантном заболевании с неполным проникновением.

Данное заболевание обнаруживается у нескольких пород собак, наиболее часто у пород вест хайленд вайт терьер, керн терьер и скотч терьер

Наследственность:

Мутация передается аутосомно-рецессивным наследованием. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как P/P (мутированный гомозигот). Носители мутированного гена, обозначаемые как N/P (гетерозигот), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Теоретически в результате спаривания двух гетерозигот (N/P) 25% потомства будут здоровыми, 50% будут носителями, а 25 % потомства унаследуют от своих родителей мутированные гены и будут страдать данным генетическим заболеванием.

Тестируемая мутация: c.1332C>T SLC37A2

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

.

Литература:

Hytönen MK, Arumilli M, Lappalainen AK, Owczarek-Lipska M, Jagannathan V, Hundi S, et al. (2016) Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet 12(5): e1006037. doi:10.1371/journal. pgen.1006037