Testování psů: CMO

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 54.00 $ bez DPH

Kraniomandibulární osteopatie u plemen West highland white teriér, Cairn teriér a Skotský teriér

Kraniomandibulární osteopatie (CMO) je velmi bolestivé dědičné onemocnění, které je charakterizováno nadměrným růstem kostí čelistí (především dolní) a čelistního kloubu u nedospělých psů. Někdy je tento přehnaný růst rozšířen i na lebeční kosti a zřídka i na dlouhé kosti nohou.

K typickým příznakům tohoto onemocnění patří otok čelisti, bolest při žvýkání, nechutenství, slintání, obtížné otevírání tlamy, periodická horečka a dysfagie. CMO se projevuje ve věkovém rozmezí 4 – 8 měsíců, příznaky obvykle odezní v době, kdy je růst psa ukončen.

Onemocnění je způsobeno mutací c.1332C>T SLC37A2 genu. SLC37A2 je glukózo-6-fosfátový transportér, který je exprimován v mnoha tkáních, především ve tkáních souvisejících s kostmi např. v osteoklastech. Hraje ústřední roli v udržování homeostázy glukózy v hlavních typech buněk, které se účastní osteogeneze. Jeho poruchou dochází k narušení homeostázy glukózy ve vývoji kostí a to vede k hyperostóze.

Byl předpoklad, že způsob dědičnosti CMO je autozomálně recesivní. Nové studie však potvrdily, že i heterozygoti trpí zmíněnými příznaky, i když v menším měřítku. Jedná se tedy spíše o autozomálně dominantní onemocnění s neúplnou penetrací.

Toto onemocnění se vyskytuje u několika plemen psů, s nejvyšší frekvencí u west highland white teriérů, cairn teriérů a skotských teriérů.

.

Reference:

Hytönen MK, Arumilli M, Lappalainen AK, Owczarek-Lipska M, Jagannathan V, Hundi S, et al. (2016) Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet 12(5): e1006037. doi:10.1371/journal. pgen.1006037

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 54.00 $ bez DPH