Спондилокостальный дизостоз

Описание:

Наследственность:

Мутация передается аутосомным наследованием. Для проявления заболевания достаточно, чтобы особь получила мутированный ген от одного из родителей.

Тестируемая мутация: c.126delG в гене HES7

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Литература:

Willet CE, Makara M, Reppas G, Tsoukalas G, Malik R, Haase B, et al. (2015) Canine Disorder Mirrors Human Disease: Exonic Deletion in HES7 Causes Autosomal Recessive Spondylocostal Dysostosis in Miniature Schnauzer Dogs.