Prüfung von Hunden: Comma defekt (SCD)

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SCD – Spondylocostale Dysostose - Comma Defect

Spondylocostale Dysostose (SCD, Comma Defect) ist eine ernsthafte erbliche Erkrankung, die Veränderungen am axialen Skelett (Wirbelsäule und Brustkorbknochen) beim Miniaturen Schnauzer verursacht. Diese Störung wird durch veränderte Form der Wirbel - es entstehen so-genannte Halbwirbel (keilförmiger Wirbel) - und verschiedene Rippenanomalien (Rippenfusion, fehlende Rippen, Tumorwuchs) charakterisiert. Die Malformation des Brustkorbs und der Wirbelsäule beeinträchtigt die respiratorische Funktion der Lungen und die Funktion des Rückenmarks und infolgedessen werden die Welpen totgeboren oder sterben kurz nach der Geburt. Neben diesen Defekten haben die neugeborenen Welpen abnormal verkürzte Körperlänge, prominente Stirn und Fehlbildungen der Extremitäten. Das Comma Defect betrifft auch Menschen, für welche es jedoch medizinische Behandlung gibt.

Das Comma Defect wird durch eine Deletion-Mutation im HES7-Gen verursacht. Dieses Gen wird durch Notch-Signalweg, der eine entscheidende Rolle in der Entwicklung eines Individuums während der Embryogenese spielt, gesteuert. Der Notch-Signalweg beteiligt sich an der richtigen Bildung von Somiten (primitiven Segmenten), von denen die Wirbel abgeleitet werden.

Die das Comma Defect verursachende Mutation wird autosomal rezessiv vererbt. Die Erkrankung entwickelt sich nur bei Individuen, die das mutierte Gen von beiden Elternteilen vererben. Diese Individuen werden als P/P (positiv/positiv) bezeichnet.  Die Träger des mutierten Gens, bezeichnet als N/P (negativ/positiv), haben das mutierte Gen nur von einem Elternteil vererbt und haben keine klinischen Symptome, sie tragen jedoch die Erkrankung auf seine Nachkommen über. Durch genetische Untersuchung wird das mutierte Allel entdeckt und so kann weiterer Ausbreitung dieser Mutation vorgebeugt werden.

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Referenz:

Willet CE, Makara M, Reppas G, Tsoukalas G, Malik R, Haase B, et al. (2015) Canine Disorder Mirrors Human Disease: Exonic Deletion in HES7 Causes Autosomal Recessive Spondylocostal Dysostosis in Miniature Schnauzer Dogs.

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