Testování psů: Comma defect (SCD)

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 56.00 $ bez DPH

Související testy

Comma defect - spondylokostální dysostóza (SCD)

Spondylokostální dysostóza (SCD, Comma defect) je závažné dědičné onemocnění způsobující změny na axiálním skeletu (páteř a kosti hrudníku) u malých kníračů. Porucha je charakterizována změnou tvaru obratlů, vzniká tzv. půlobratel (klínovitý tvar), a různou anomálií žeber (srůsty, menší počet, výskyt nádorů). Malformace hrudního koše a páteře mají vliv na respirační funkci plic a míchu, proto se štěňata rodí mrtvá nebo umírají ihned po narození. Kromě těchto defektů novorozená štěňata vykazují abnormálně zkrácený tvar těla, výrazné čelo a vady končetin. Comma defect postihuje i lidi, u nichž ale léčebné metody existují.

Comma defect je způsoben deleční mutací v genu HES7. Tento gen je řízen signální dráhou Notch, která hraje klíčovou roli ve vývoji jedince během embryogeneze. Dráha Notch ovlivňuje správnou tvorbu somitů (primitivních segmentů), od kterých jsou odvozeny obratle páteře.

Mutace způsobující comma defect je děděna autozomálně recesivně. Nemoc se projeví pouze u jedinců, kteří získali mutovaný gen od obou svých rodičů. Tito jedinci se označují jako P/P (pozitivní/pozitivní). Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (negativní/pozitivní), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez klinických příznaků. Přenášejí ovšem nemoc na své potomky. Genetické testování odhalí přítomnost mutované alely a do budoucna pomůže zabránit dalšímu šíření mutace.

.

Citace:

Willet CE, Makara M, Reppas G, Tsoukalas G, Malik R, Haase B, et al. (2015) Canine Disorder Mirrors Human Disease: Exonic Deletion in HES7 Causes Autosomal Recessive Spondylocostal Dysostosis in Miniature Schnauzer Dogs.

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 56.00 $ bez DPH