Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA cord2)

Описание:

Прогрессирующая атрофия сетчатки (Progressive Retinal Atrophy, PRA) – общее название группы заболеваний сетчатки глаза, вызывающих поражение фоторецепторных клеток  (палочек и колбочек) вплоть до их гибели.

Наследственность:

Мутация передается аутосомно-рецессивным наследованием. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как P/P (мутированный гомозигот). Носители мутированного гена, обозначаемые как N/P (гетерозигот), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Теоретически в результате спаривания двух гетерозигот (N/P) 25% потомства будут здоровыми, 50% будут носителями, а 25 % потомства унаследуют от своих родителей мутированные гены и будут страдать данным генетическим заболеванием.

Тестируемая мутация: делеция 180 bp в ексоне/интроне 5 гене NPHP4

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Общая информация о генетическом тесте:

Генетический тест позволяет обнаружить больную особ или носителя мутации. Тест может быть выполнен в любом возрасте и действителен на протяжении всей жизни. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным, результаты анализа позволяют определить больных животных, здоровых носителей мутации и здоровых животных.

С учетом наличия мутаций собаки делятся на три группы:

• P/P = позитивный / позитивный = больной, особь унаследовала мутацию от обоих родителей „affected“

• N/P = негативный / позитивный = особь унаследовала мутацию от одного родителя, является носителем мутации „Carrier“, болезнь у него не проявится

• N/N = негативный / негативный = особь без мутаций, болезнь у особи не проявится = нормальный генотип „wildtype“

Результаты спаривания особей с различными генотипами:

Все потомки являются носителями мутации

.

Статистически 50 % потомков будут носителями, а 50 % будут здоровыми.

.

Статистически 25 % потомства будут здоровы, 25 % больны, а 50 % будут носителями.

.

Литература:

Wiik, A.C., Ropstad, E.O., Bjerkas, E., and Lingaas, F. 2008. A study of candidate genes for day blindness in the standard wire haired dachshund. BMC. Vet. Res. 4: 23. doi:10.1186/1746-6148-4-23

Kijas, J.W., Zangerl, B., Miller, B., Nelson, J., Kirkness, E.F., Aguirre, G.D., and Acland, G.M. 2004. Cloning of the canine ABCA4 gene and evaluation in canine cone-rod dystrophies and progressive retinal atrophies. Mol. Vis. 10: 223-232

Mellersh, C.S., Boursnell, M.E., Pettitt, L., Ryder, E.J., Holmes, N.G., Grafham, D., Forman, O.P., Sampson, J., Barnett, K.C., Blanton, S., et al. 2006. Canine RPGRIP1 mutation establishes cone-rod dystrophy in miniature longhaired dachshunds as a homologue of human Leber congenital amaurosis. Genomics 88: 293-301

Ropstad, E.O., Bjerkas, E., and Narfstrom, K. 2007a. Electroretinographic findings in the Standard Wire Haired Dachshund with inherited early onset cone-rod dystrophy. Doc. Ophthalmol. 114: 27-36.

Ropstad, E.O., Bjerkas, E., and Narfstrom, K. 2007b. Clinical findings in early onset cone-rod dystrophy in the Standard Wire-haired Dachshund. Vet. Ophthalmol. 10: 69-75

Palánová, A., Schröffelová, D., Přibáňová, M., Dvořáková, V., Stratil, A.: Analysis of a deletion in the nephronophthisis 4 gene in different dog breeds. Vet Ophthalmol 17:76-8, 2014.