Prüfung von Hunden: Cord2-PRA

EU-Land
Außerhalb der EU
Tschechische Republik
Sind Sie für die MWSt in einem anderen EU-Land als in der Tschechischen Republik registriert?
CZK EUR USD
Übliche Untersuchungszeit (Arbeitstage): 7 Tage
Preis pro Prüfung: 38.00 $ ohne MwSt

Cord2-PRA- Untersuchung für Standard-Rauhaardackel

Die Mutation, die die Sehbehinderung CORD2 (manchmal als CRD2 bezeichnet) bei Standard-Rauhaardackel verursacht, wurde im Juli 2008 veröffentlicht.

Die Cord-PRA, auch als crd-PRA bekannt, ist eine der Formen der progressiven retinalen Atrophie. CORD (cone-rod dystrophy) ist degenerative Erkrankung der Netzhaut, die sowohl bei Leuten als auch bei Hunden auftritt.

Der Rauhaardeckel, Miniatur Langhaardackel, Englisch Springer Spaniel und Pit Bull Terrier sind die einzigen bekannten Rassen, bei denen die CORD-Krankheit erscheint (Kijas et al. 2004; Mellersh et al. 2006; Ropstad et al. 2007a).

  • Bei dem Miniatur Langhaardackel und beim Englischem Springer Spaniel wurde die kausale Mutation, die CORD1 verursacht, im RPGRIP1-Gen entdeckt (Mellersh et al. 2006).
  • Die genetische Substanz der CORD-Erkrankung bei Pit Bull Terriers bleibt bisher ungeklärt (Kijas et al. 2004).
  • Die klinischen Zeichen der CORD2 bei Standard- und Miniature- Rauhaardackeln (Erkrankung der Netzhaut ohne Nierenaschaden - Details siehe weiter unten) wurden vom Ropstad et al. 2007a,b beschrieben. Im Jahr 2008 entdeckte das Team von norwegischen Wissenschaftlern eine Genmutation, die bei Rauhaardackel eine retinale Dystrophie mit frühem Krankheitseintritt verursacht (Wiik et. Al. 2008).

Die kausale Mutation wurde als Deletion von 180 bp im Bereich des Exon/Intron 5 im NPHP4-Gen (Nephronophthisis 4, auch bekannt als Nephroretinin) identifiziert. Die Frequenz des mutierten Gens in der Population der Rauhaardackel ist ungefähr 9,5 %. Das durch Überschreibung des mutierten Gens entstandene Protein ist kürzer im Vergleich mit dem normalen Protein Nephroretinin. Das mutierte Protein besitzt noch eine erhaltene mit dem Protein Nefrocystin-1 in Nieren interagierende Bindungsdomäne, aber vermisst eine mit RPGRIP1 (retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein) interagierte Domäne in Netzhaut. Aus diesen Gründen kommt es bei Rauhaardackeln durch die Deletion im NPHP4-Gen nur zur Störung der Netzhautfunktion und nicht zum Nierenschaden. Bei den Leuten dagegen kommt es dank der Deletion im NPHP4-Gen sowohl zur Netzhautstörung als auch zum Nierenschaden.

Cord2-PRA ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Das heißt, daß diese Krankheit nur bei Homozygoten, Hunden mit beiden mutierten Allelen „r/r" und keinem normalen Allel erscheint. Der mutierte Homozygot vererbte ein mutiertes Allel von beiden Elternteilen. Im Falle, daß zwei heterozygote Tiere („R/r"-Träger) gedeckt werden, 25 % der Nachkommen werden gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger sein und 25 % vererben von beiden Eltern mutiertes Allel „r" und werden mit Cord2-PRA betroffen.

Die ersten klinischen Zeichen der CORD2-Krankheit bei Rauhaardackeln zeigen sich im Alter von 10 Monaten bis 3 Jahren. Zur totalen Atrophie der Netzhaut kommt es im Alter von zirka 6 Jahren, wenn sich die CORD2 als Tagesblindheit äußert (Ropstad et al. 2007a). Bei klinischer Augenuntersuchung (ERG) im Alter von 5 Wochen ist schon bei den betroffenen Hunden die Zapfenbeschädigung bemerkbar.

Zitation:

Wiik, A.C., Ropstad, E.O., Bjerkas, E., and Lingaas, F. 2008. A study of candidate genes for day blindness in the standard wire haired dachshund. BMC. Vet. Res. 4: 23. doi:10.1186/1746-6148-4-23

Kijas, J.W., Zangerl, B., Miller, B., Nelson, J., Kirkness, E.F., Aguirre, G.D., and Acland, G.M. 2004. Cloning of the canine ABCA4 gene and evaluation in canine cone-rod dystrophies and progressive retinal atrophies. Mol. Vis. 10: 223-232

Mellersh, C.S., Boursnell, M.E., Pettitt, L., Ryder, E.J., Holmes, N.G., Grafham, D., Forman, O.P., Sampson, J., Barnett, K.C., Blanton, S., et al. 2006. Canine RPGRIP1 mutation establishes cone-rod dystrophy in miniature longhaired dachshunds as a homologue of human Leber congenital amaurosis. Genomics 88: 293-301

Ropstad, E.O., Bjerkas, E., and Narfstrom, K. 2007a. Electroretinographic findings in the Standard Wire Haired Dachshund with inherited early onset cone-rod dystrophy. Doc. Ophthalmol. 114: 27-36.

Ropstad, E.O., Bjerkas, E., and Narfstrom, K. 2007b. Clinical findings in early onset cone-rod dystrophy in the Standard Wire-haired Dachshund. Vet. Ophthalmol. 10: 69-75

Palánová, A., Schröffelová, D., Přibáňová, M., Dvořáková, V., Stratil, A.: Analysis of a deletion in the nephronophthisis 4 gene in different dog breeds. Vet Ophthalmol 17:76-8, 2014.

Liste der Hunderassen

Übliche Untersuchungszeit (Arbeitstage): 7 Tage
Preis pro Prüfung: 38.00 $ ohne MwSt