русский

Тестирование собак: CSNB

Страны ЕС
Страны за пределами ЕС
Чешская Республика
Вы зарегистрированы как плательщик НДС в одной из стран ЕС, кроме Чехии?
CZK EUR USD
Стандартный срок исследования: 7 рабочих дней
Цена за 1 тест: 45.00 $ без НДС

Куриная слепота Бриаров

Описание:

У собак породы бриар встречается специфическая форма порока глаза, названная CSNB (Congenital Stationary Night Blindness). Заболевание вызвано рецессивно унаследовованной дисфункцией сетчатки (ретины) и характеризуется врожденным нарушением цветного зрения разной степени тяжести. Зрение таких собак колеблется от нормального дневного при нарушенном ночном до полной слепоты. Заболевание проявляется медленной ретинальной дегенерацией (дегенерацией сетчатки), которая начинается с возраста шести месяцев собаки. Первой стадией является ночная слепота при нормальном дневном зрении. Заболевание в течение жизни собаки развивается и может привести к полной слепоте. Порок глаза можно клинически определить только в момент проявления. Клиническим обследованием сетчатки нельзя установить, будет ли заболевание CSNB в будущем проявляться или является ли собака носителем CSBN. Это можно установить только с помощью генетического теста.

В эксоне 5  гена RPE65 (retina pigment epitelium-specific protein, 65 kDa) была выявлена делеция AAGAdel487-490 обусловливающая данное наследственное заболевание. Делеция размером 4 пар участков (уничтожение 4 пар участков AAGA) причиняет сдвиг рамки считывания при трансляции (при синтезе протеинов) и влечет за собой преждевременный стопкодон. Это значит, что RPE-специфический протейн не образован. Если щенок унаследует дефектный ген RPE от обоих родителей, слепота у него всегда проявляется. Если он унаследует дефектный ген только от одного родителя, будет являться носителем CSNB без клиничесикх признаков.

Наследственность:

Мутация передается аутосомно-рецессивным наследованием. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как P/P (мутированный гомозигот). Носители мутированного гена, обозначаемые как N/P (гетерозигот), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Теоретически в результате спаривания двух гетерозигот (N/P) 25% потомства будут здоровыми, 50% будут носителями, а 25 % потомства унаследуют от своих родителей мутированные гены и будут страдать данным генетическим заболеванием.

Тестируемая мутация: AAGAdel487-490G>A в экзоне 5 гене  RPE 65

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Общая информация о генетическом тесте:

Генетический тест позволяет обнаружить больную особ или носителя мутации. Тест может быть выполнен в любом возрасте и действителен на протяжении всей жизни. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным, результаты анализа позволяют определить больных животных, здоровых носителей мутации и здоровых животных.

С учетом наличия мутаций собаки делятся на три группы:

  • P/P = позитивный / позитивный = больной, особь унаследовала мутацию от обоих родителей „affected“

  • N/P = негативный / позитивный = особь унаследовала мутацию от одного родителя, является носителем мутации „Carrier“, болезнь у него не проявится

  • N/N = негативный / негативный = особь без мутаций, болезнь у особи не проявится = нормальный генотип „wildtype“

Результаты спаривания особей с различными генотипами:

Affected (P/P)

Wild type (N/N)

аллель

P

P

N

N/P (carrier)

N/P (carrier)

N

N/P (carrier)

N/P (carrier)

Все потомки являются носителями мутации

.

Carrier (N/P)

Wild type (N/N)

аллель

N

P

N

N/N (здоровый)

N/P (carrier)

N

N/N (здоровый)

N/P (carrier)

Статистически 50 % потомков будут носителями, а 50 % будут здоровыми.

.

Carrier (N/P)

Carrier (N/P)

аллель

N

P

N

N/N (здоровый)

N/P (carrier)

P

N/P (carrier)

P/P (больной)

Статистически 25 % потомства будут здоровы, 25 % больны, а 50 % будут носителями.

.

Литература:

Aguirre G. D., Baldwin, V., Pearce-Kelling, S., Narfström, K., Ray, K., Acland, G. M. Congenital stationary night blindness in the dog: common mutation in the RPE65 gene indicates founder effect. Molecular Vision 1998; 4:23-29.
Narfström, K., Wrigstad, A., Nilsson, S. E.The Briard dog: A new animal model of congenital stationary night blindness. Ophthalmology 1998; 73:750-756.
Veske, A., Nilsson, S., Narfström, K., Gal, A. Retinal dystrophy of Swedish Briard / Briard-Beagle dogs is due to a 4-bp deletion in RPE65. Genomics 1999; 57:57-61.
Bechyňová R., Dostál J., Stratil A., Jílek F. Kongenitální stacionární noční slepota (CSNB) v populaci psů plemene briard v České Republice. Acta fytotechnica et zootechnica 2006;193-194

Список пород

Стандартный срок исследования: 7 рабочих дней
Цена за 1 тест: 45.00 $ без НДС