Prüfung von Hunden: CSNB

CSNB - Nachtblindheit beim Briard

Bei der Hunderasse Briard tritt eine spezifische Form des Augenfehlers auf, er wird CSNB (Congenital Stationary Night Blindness) genannt. Es handelt sich um rezessiv geerbten Fehler der Netzhaut (Retina), der in verschiedenen Stufen der Augenbeschädigung, von normalen Tagessehen bis zur tiefen Tagesblindheit, auftreten kann.  Diese Krankheit  wurde anfangs als stationärer Fehler analogisch wie bei der  menschlichen  kongenitalen stationären Nachtblindheit beschrieben.

Die Krankheit äußert sich durch langsame retinale Degeneration (Degeneration der Netzhaut), die schon sehr bald beginnt - bei Welpen im Alter von etwa 6 Monaten. Das erste Stadium ist die Nachtblindheit, wobei das Tagessehen in Ordnung bleibt. Die Krankheit  entwickelt sich im Laufe des Lebens des Hundes und kann bis zur vollständigen Blindheit führen.  Der Augenfehler kann klinisch erst bei Krankheitsausbruch erkannt werden. Durch klinische Untersuchung der Netzhaut kann nicht festgestellt werden, ob sich die Krankheit später entwickelt oder ob der Hund ein CSBN-Träger ist. Das kann nur durch einen genetischen Test festgestellt werden.

Im Exon 5 des Gens RPE65 (retina pigment epitelium-specific protein, 65 kDa) wurde eine Deletion AAGAdel487-490, durch welche dieser Erbfehler bedingt ist, entdeckt. Die Deletion von 4 Basenpaare (Auslöschen von 4 AADA-Basenpaare) verursacht Verschiebung des Leserahmens bei der Translation (bei Proteinsynthese) und hat eine Bildung des vorzeitigen Stop-Kodons zur Folge. Das bedeutet, dass das spezifische RPE-Protein nicht gebildet wird. Wenn der Welpe den fehlerhaften RPE-Gen von beiden Elternteilen vererbt, die Blindheit entwickelt sich im jeden Fall an. Falls er das fehlerhafte Gen nur von einem Elternteil vererbt, wird er ein CSNB-Träger ohne klinische Symptome sein.

In der Tschechischen Republik wurde eine Studie über das Auftreten der CSNB durchgeführt. Insgesamt wurden 95 Hunden der Rasse Briard geprüft, bei denen Genotyp-Frequenz festgestellt wurde. Von der Gesamtzahl der untersuchten Hunden wurden ein mutierter Homozygot (kranker Hund), zwölf Heterozygoten (CSNB-Träger) und 82 gesunde homozygotische Hunde gefunden. Das entspricht den Genotyp-Frequenzen - 0,863 für mutierte Homozygote,  0,126 für Heterozygote (Träger) und 0,011 für gesunde Homozygote.

Die Zitation:
Aguirre G. D., Baldwin, V., Pearce-Kelling, S., Narfström, K., Ray, K., Acland, G. M. Congenital stationary night blindness in the dog: common mutation in the RPE65 gene indicates founder effect. Molecular Vision 1998; 4:23-29.
Narfström, K., Wrigstad, A., Nilsson, S. E.The Briard dog: A new animal model of congenital stationary night blindness. Ophthalmology 1998; 73:750-756.
Veske, A., Nilsson, S., Narfström, K., Gal, A. Retinal dystrophy of Swedish Briard / Briard-Beagle dogs is due to a 4-bp deletion in RPE65. Genomics 1999; 57:57-61.
Bechyňová R., Dostál J., Stratil A., Jílek F. Kongenitální stacionární noční slepota (CSNB) v populaci psů plemene briard v České Republice. Acta fytotechnica et zootechnica 2006;193-194