Testování psů: CSNB

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 45.00 $ bez DPH

CSNB - Kongenitální stacionární noční slepota

U psů plemena Briard se vyskytuje specifická forma oční vady zvaná CSNB (Congenital Stationary Night Blindness). Jedná se o recesivně děděnou poruchu sítnice (retiny), kterou provází různý stupeň poškození zraku. Zrak afektovaných psů sahá od normálního denního vidění k hluboké denní slepotě (Narfström et al.,1994). Nemoc byla zpočátku popsána jako stacionální porucha analogická s lidskou kongenitální stacionární noční slepotou (Narfström et al.,1998).

Nemoc se projevuje pomalou retinální degenerací (degenerací sítnice), která začíná již kolem šesti měsíců stáří štěněte. Prvním stádiem je noční slepota, kdy denní vidění zůstává v pořádku. Nemoc se v průběhu života psa vyvíjí a může vést až k úplnému oslepnutí. Oční vadu lze klinicky rozpoznat až v okamžiku jejího propuknutí. Klinickým vyšetřením sítnice nelze zjistit, jestli se nemoc v budoucnu projeví nebo je-li pes přenašečem CSBN. To je možné zjistit pouze genetický testem.

V exonu 5  genu RPE65 (retina pigment epitelium-specific protein, 65 kDa) byla objevena delece AAGAdel487-490 (Aguirre et al., 1998; Veske et al.,1999) podmiňující tuto dědičnou vadu. Dalece o velikosti 4 párů bazí (vymazání 4 párů bazí AAGA) způsobuje posun čtecího rámce při translaci (při syntéze proteinu) a má za následek vytvoření předčasného stopkodonu. To znamená, že RPE-specifický protein není vytvořen. Zdědí-li štěně chybný gen RPE od obou rodičů, vždy se u něj slepota projeví. Pokud zdědí chybný gen jen od jednoho rodiče, bude přenašečem CSNB bez klinických příznaků.

V České Republice byla provedena studie výskytu CSNB (Bechyňová et. al. 2006). Celkem bylo testováno 95 psů plemena Briard, u kterých byly zjištěny frekvence genotypu. V celkovém počtu vyšetřovaných psů byl nalezen jeden mutovaný homozygot (nemocný jedinec), dvanáct heterozygotů (přenašečů CSNB) a 82 zdravých homozygotních psů. Tomu odpovídají frekvence genotypů - mutovaný homozygot 0,011, heterozygot (přenašeč) 0,126 a zdravý homozygot 0,863 (Bechyňová et. al. 2006).

Zdroje:
Aguirre G. D., Baldwin, V., Pearce-Kelling, S., Narfström, K., Ray, K., Acland, G. M. Congenital stationary night blindness in the dog: common mutation in the RPE65 gene indicates founder effect. Molecular Vision 1998; 4:23-29.
Narfström, K., Wrigstad, A., Nilsson, S. E.The Briard dog: A new animal model of congenital stationary night blindness. Ophthalmology 1998; 73:750-756.
Veske, A., Nilsson, S., Narfström, K., Gal, A. Retinal dystrophy of Swedish Briard / Briard-Beagle dogs is due to a 4-bp deletion in RPE65. Genomics 1999; 57:57-61.
Bechyňová R., Dostál J., Stratil A., Jílek F. Kongenitální stacionární noční slepota (CSNB) v populaci psů plemene briard v České Republice. Acta fytotechnica et zootechnica 2006;193-194

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 45.00 $ bez DPH