Тестирование собак: CT
Související testy
- Комплекс для Бедлингтон терьер CT + HFH + HUU
Медный токсикоз
Описание:
Медный токсикоз (сopper тoxicosis = СТ) у бедлингтон терьеров является серьезным заболеванием обмена веществ, причиненным ограниченной способностью к обмену меди в организме, в результате чего медь в избыточном количестве накапливается в печени. Собаки с увеличенным количеством меди в печени страдают гепатитом, циррозом и преждевременно умирают от недостаточности печени. У больных животных токсикоз как правило проявляется в возрасте от 2 до 6 лет. К первым признакам относится чаще всего проблемы, связанные с приемом пищи - апатия, рвота и затем убыль веса.Генетический тест является надежным, отражает картину и не представляет для собаки никакой нагрузки.
Наследственность:
Мутация передается аутосомно-рецессивным наследованием. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как P/P (мутированный гомозигот). Носители мутированного гена, обозначаемые как N/P (гетерозигот), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Теоретически в результате спаривания двух гетерозигот (N/P) 25% потомства будут здоровыми, 50% будут носителями, а 25 % потомства унаследуют от своих родителей мутированные гены и будут страдать данным генетическим заболеванием.
Тестируемая мутация: обширная делеция 39,7 кб гена COMMD1
Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь
Общая информация о генетическом тесте:
Генетический тест позволяет обнаружить больную особ или носителя мутации. Тест может быть выполнен в любом возрасте и действителен на протяжении всей жизни. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным, результаты анализа позволяют определить больных животных, здоровых носителей мутации и здоровых животных.
С учетом наличия мутаций собаки делятся на три группы:
-
P/P = позитивный / позитивный = больной, особь унаследовала мутацию от обоих родителей „affected“
-
N/P = негативный / позитивный = особь унаследовала мутацию от одного родителя, является носителем мутации „Carrier“, болезнь у него не проявится
-
N/N = негативный / негативный = особь без мутаций, болезнь у особи не проявится = нормальный генотип „wildtype“
Результаты спаривания особей с различными генотипами:
Affected (P/P) |
|||
Wild type (N/N) |
аллель |
P |
P |
N |
N/P (carrier) |
N/P (carrier) |
|
N |
N/P (carrier) |
N/P (carrier) |
Все потомки являются носителями мутации
.
Carrier (N/P) |
|||
Wild type (N/N) |
аллель |
N |
P |
N |
N/N (здоровый) |
N/P (carrier) |
|
N |
N/N (здоровый) |
N/P (carrier) |
Статистически 50 % потомков будут носителями, а 50 % будут здоровыми.
.
Carrier (N/P) |
|||
Carrier (N/P) |
аллель |
N |
P |
N |
N/N (здоровый) |
N/P (carrier) |
|
P |
N/P (carrier) |
P/P (больной) |
Статистически 25 % потомства будут здоровы, 25 % больны, а 50 % будут носителями.
.
Литература:
Johnson G.F., Sternlieb I., Twedt D.C., Grushoff P.S. & Scheinberg I.(1980) Inheritance of copper toxicosis in Bedlington terriers. American Journal of Veterinary Research 41, 1865-6.
Su L.C., Owen C.A. Jr, Zollman P.E. & Hardy R.M. (1982) A defect of biliary excretion in copper-laden Bedlington terriers. American. Journal of Physiology 243, 231-6.
Pena M.M., Lee J. & Thiele D.J. (1999) A delicate
balance: homeostatic control of copper uptake and distribution. Journal
of Nutrition 129, 1251-60.
Forman OP, Boursnell MEG, Dunmore BJ,
Stendall N, van de Sluis B, Fretwell N, Jones C, Wijmenga C, Rothuizen
J, van Oost BA, Holmes NG, BinnsMM,and Jones P. (2005) Characterization
of theCOMMD1(MURR1) mutation causing copper toxicosis in Bedlington
terriers. Animal Genetics 36,497-501
Yuzbasiyan-Gurkan V, Brewer GJ, and Glover TW, 1999. The canine copper toxicosis locus is not syntenic with ATP7B or ATX1 and maps to a region showing homology to human 2p21. Mamm Genome 7:753-756.
Wijmenga C and Klomp LW, 2004. Molecular regulation of copper excretion in the liver. Proc Nutr Soc 1:31-39.
Twedt DC, Sternlieb I, and Gilbertson SR, 1979. Clinical, morphologic, and chemical studies on copper toxicosis of Bedlington terriers. J Am Vet Med Assoc 3:269-275.