Testování psů: CT

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 50.00 $ bez DPH

COMMD1 asociovaná toxikóza mědí u bedlington teriérů

Měď je nezbytný stopový prvek, který díky své schopnosti existovat ve dvou oxidačních stavech působí jako kofaktor řady enzymů - např. Cu/Zn superoxid dismutasa ochraňující buňky před volnými radikály nebo cytochrom C oxidasa jako součást metabolismu v mitochondriích (složka systému přenášející elektrony přes mitochondriální membránu). Měď je ve svých redox stavech vysoce reaktivní a při nadbytku působí toxicky (pomáhá vzniknout vysoce reaktivnímu kyslíku a volným radikálům, které poté poškozují nukleové kyseliny, lipidy i proteiny). Proto je třeba, aby v organismu fungoval účinný mechanismus regulující množství mědi. Měd je vstřebávána z potravy ve střevě a vylučována z organismu žlučí (Wijmenga and Klomp 2004). Existuje několik nemocí způsobených poruchou metabolismu mědi - nedostatkem nebo přebytkem.

Toxikóza mědí (copper toxicosis = CT) u bedlington teriérů je závažná metabolická porucha způsobená omezenou schopností vylučovat měď do žluče (Su et al. 1982). To vede k jejímu hromadění v lysosomech jaterních buněk, dále k chronické hepatitidě, jaterní cirhóze, selhání jater a smrti jedince (Twedt et al. 1979). Toxikóza se u postižených jedinců projeví obvykle ve stáří 2 až 6 let. Mezi prvními příznaky jsou nejčastěji problémy s příjmem potravy - nechutenství, zvracení a s tím spojený váhový úbytek.
Klinicky se CT u bedlington teriérů zjišťuje jaterní biopsií a dále kvantitativním stanovením obsahu mědi. Obsah mědi u zdravých zvířat nepřesahuje hodnotu 440 µg/g vysušené jaterní tkáně. U nemocných jedinců množství mědi převyšuje hodnotu 850 µg/g (někteří odborníci považují za limitní hranici 1000 µg/g) (Yuzbasiyan-Gurkan et al. 1993). Je-li obsah mědi mezi 400 a 1000 µg/g, doporučuje se opakovat biopsii a stanovení mědi nejdříve za šest měsíců. Tento postup je technicky náročný a představuje zátěž pro testovaného jedince.
CT je autosomálně recesivně dědičné onemocnění (Johnson et al. 1980). U bedlington teriérů je její příčinou delece 39,7 kb exonu 2 COMMD1 (copper metabolism domain containing 1) genu (dříve se používalo označení MURR1). Tato rozsáhlá delece v psím chromozónu 10 postihuje intron 1, exon 2 a intron 2.
Zjištění příčinné mutace v genu COMMD1 vedlo k vyvinutí diagnostického testu, který chovatelům umožňuje snížit frekvenci COMMD1-asociované toxikózy mědi v chovu bedlington teriérů. Genetický test je spolehlivý, vypovídající a nepředstavuje pro psa žádnou zátěž. Test je možné provádět ze vzorku krve nebo ze stěru sliznice ústní dutiny. Stěr sliznice ústní dutiny zvládne provést každý chovatel sám - je to naprosto snadný a neinvazivní způsob odběru biologického materiálu k analýze. Výsledek genetického testu umožní chovatelům zařadit do chovu jen zdravé jedince.
Nemoc se rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovanou alelu; tito jedinci se označují P/P. Přenašeči mutované alely (N/P) jsou klinicky zdraví, ale přenášejí nemoc na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců (N/P) bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovanou alelu a budou postiženi toxikózou (P/P). Molekulárně genetický test je založený na multiplex PCR a umožňuje zjištění přítomnosti případné delece a stanovení případného přenašečství onemocnění.

Zdroje:

Johnson G.F., Sternlieb I., Twedt D.C., Grushoff P.S. & Scheinberg I.(1980) Inheritance of copper toxicosis in Bedlington terriers. American Journal of Veterinary Research 41, 1865-6.

Su L.C., Owen C.A. Jr, Zollman P.E. & Hardy R.M. (1982) A defect of biliary excretion in copper-laden Bedlington terriers. American. Journal of Physiology 243, 231-6.

Pena M.M., Lee J. & Thiele D.J. (1999) A delicate balance: homeostatic control of copper uptake and distribution. Journal of Nutrition 129, 1251-60.
Forman OP, Boursnell MEG, Dunmore BJ, Stendall N, van de Sluis B, Fretwell N, Jones C, Wijmenga C, Rothuizen J, van Oost BA, Holmes NG, BinnsMM,and Jones P. (2005) Characterization of theCOMMD1(MURR1) mutation causing copper toxicosis in Bedlington terriers. Animal Genetics 36,497-501

Yuzbasiyan-Gurkan V, Brewer GJ, and Glover TW, 1999. The canine copper toxicosis locus is not syntenic with ATP7B or ATX1 and maps to a region showing homology to human 2p21. Mamm Genome 7:753-756.

Wijmenga C and Klomp LW, 2004. Molecular regulation of copper excretion in the liver. Proc Nutr Soc 1:31-39.

Twedt DC, Sternlieb I, and Gilbertson SR, 1979. Clinical, morphologic, and chemical studies on copper toxicosis of Bedlington terriers. J Am Vet Med Assoc 3:269-275.

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 50.00 $ bez DPH