Цистинурия

Описание:

Цистинурия - это наследственное расстройство обмена веществ у собак, вызванное нарушением в транспорте аминокислоты (цистина) в почках. У собак с цистинурией     накапливается нерастворящийся в моче цистин (моча является кислой и цистин в кислой среде плохо растворяется). В результате этого цистин начинает образовывать кристаллы, а затем и мочевые камни. Образование камней создает предпосылки для формирования сложного комплекса нарушений, раздражение мочевых путей, стагнация мочи, предрасположенность к более частой бактериальной инфекции мочевыводящей системы, включая закупорку мочевыводящих каналов. Первые клинические признаки проявляются в возрасте около 4 - 6 месяцев.

Наследственность:

Мутация передается аутосомно-рецессивным наследованием. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как P/P (мутированный гомозигот). Носители мутированного гена, обозначаемые как N/P (гетерозигот), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Теоретически в результате спаривания двух гетерозигот (N/P) 25% потомства будут здоровыми, 50% будут носителями, а 25 % потомства унаследуют от своих родителей мутированные гены и будут страдать данным генетическим заболеванием.

Тестируемая мутация: в экзоне 2 гене SLC31

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Общая информация о генетическом тесте:

Генетический тест позволяет обнаружить больную особ или носителя мутации. Тест может быть выполнен в любом возрасте и действителен на протяжении всей жизни. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным, результаты анализа позволяют определить больных животных, здоровых носителей мутации и здоровых животных.

С учетом наличия мутаций собаки делятся на три группы:

• P/P = позитивный / позитивный = больной, особь унаследовала мутацию от обоих родителей „affected“

• N/P = негативный / позитивный = особь унаследовала мутацию от одного родителя, является носителем мутации „Carrier“, болезнь у него не проявится

• N/N = негативный / негативный = особь без мутаций, болезнь у особи не проявится = нормальный генотип „wildtype“

Результаты спаривания особей с различными генотипами:

Все потомки являются носителями мутации

.

Статистически 50 % потомков будут носителями, а 50 % будут здоровыми.

.

Статистически 25 % потомства будут здоровы, 25 % больны, а 50 % будут носителями.

.

Литература:

Bovee KC, Bush M, Dietz J, Jezyk P, Segal S: Cystinuria in the maned wolf of South America. Science (1981) 212:919-920
Brand E, Cahill GF: Canine cystinuria. III. J Biol Chem (1936) 114:XV
Casal ML, Giger U, Bovee KC, Patterson DF: Inheritance of cystinuria and renal defect in Newfoundlands. J Am Vet Med Assoc (1995) 207:1585-1589
DiBartola SP, Chew DJ, Horton ML: Cystinuria in a cat. J Am Vet Med Assoc (1991) 198:102-104
Henthorn PS, Liu J, Gidalevich T, Fang J, Casal ML, Patterson DF, Giger U.: Canine cystinuria: polymorphism in the canine SLC3A1 gene and identification of a nonsense mutation in cystinuric Newfoundland dogs. Hum Genet (2000) 107:295-303
Segal S, Thier SO.: Cystinuria. In: Scriver C (ed) Metabolic and molecular bases of inherited disease, 7th edn. McGraw-Hill, New York, (1995) pp 3581-3601
Tichá V. Cystinurie - dědičně podmíněná metabolická porucha psů, [online], [citováno 1. června 2008], dostupné z WWW: http://www.veterina-info.cz/
Diseases of the Kidneys [online], [citováno 1. června 2008], dostupné z WWW: http://www.vin.com/proceedings/Proceedings.plx?CID=WSAVA2002&PID=2621