Muscular dystrophy, Duchenne type

Описание:

Наследственность: Х-сцепленное наследование

Тестируемая мутация: c.7294+5G>T, c.6057_6063del в гене DMD

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

.

Литература:

Walmsley, GL., Arechavala-Gomeza, V., Fernandez-Fuente, M., Burke, MM., Nagel, N., Holder, A., Stanley, R., Chandler, K., Marks, SL., Muntoni, F., Shelton, GD., Piercy, RJ. : A duchenne muscular dystrophy gene hot spot mutation in dystrophin-deficient cavalier king charles spaniels is amenable to exon 51 skipping. PLoS One 5:e8647, 2010. Pubmed reference: 20072625

Nghiem, P.P., Bello, L., Balog-Alvarez, C., Mata López, S., Bettis, A., Barnett, H., Hernandez, B., Schatzberg, S.J., Piercy, R.J., Kornegay, J.N. : Whole genome sequencing reveals a 7 base-pair deletion in DMD exon 42 in a dog with muscular dystrophy Mammalian Genome , 2016. Pubmed reference: 28028563