Duchenne-Muskeldystrophie bei Cavalier King Charles Spaniels

Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine Krankheit, die durch fortschreitende Muskelschwäche gekennzeichnet ist und letztendlich tödlich verläuft. Die ersten klinischen Anzeichen treten bei Welpen zwischen der 8. und 10. Lebenswoche auf und umfassen einen schlurfenden Gang oder verkürzte Schritte, die Unfähigkeit den Kiefer vollständig zu öffnen, Schwierigkeiten beim Fressen, übermäßigen Speichelfluss und eine ausgeprägte Schwächung der Körper- und Gliedmaßen Muskulatur.

Die Duchenne-Muskeldystrophie wird durch eine Mutation im DMD-Gen für Dystrophin verursacht. Dystrophin ist ein Zytoskelettprotein, das vor allem in der glatten Muskulatur, der Herz- und Skelettmuskulatur und in Neuronen in bestimmten Bereichen des Zentralnervensystems vorkommt. Es vermittelt die Kommunikation zwischen Aktin des Zytoskeletts und interzellulären Proteinen. Ein Mangel an Dystrophin kann zu einem Versagen des Exozytose-Prozesses führen, was eine Instabilität der Plasmamembran, eine Hyperkontraktion der Muskeln und schließlich eine Degeneration der Muskelfasern zur Folge hat.

Bei der Rasse Cavalier King Charles Spaniel handelt es sich um eine letale Mutation c.7294+5G>T und c.6057_6063del.

Der Erbgang dieser Mutation ist X-chromosomal. Das bedeutet, dass das ursächliche Gen auf dem X-Chromosom lokalisiert ist. Da sich der Genotyp von Männern aus X- und Y-Chromosomen zusammensetzt, können sie gesund (von der Mutation unbeeinflusst) oder betroffen sein. Der weibliche Genotyp enthält zwei X-Chromosomen, so dass Frauen entweder gesund, Trägerinnen oder betroffen sein können. Weibliche Träger zeigen in der Regel keine klinischen Anzeichen, sind aber in der Lage, das mutierte Allel an ihre Nachkommen weiterzugeben. Weibliche Verwandte von betroffenen Männern sollten getestet werden, um Träger zu identifizieren. Die Zucht von Trägerweibchen wird nicht empfohlen. Ein Gentest kann den Genotyp des Tieres eindeutig aufzeigen und ist ein nützliches Instrument für Züchter, um die versehentliche Zucht betroffener Welpen zu verhindern.

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Referenz:

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