Testování psů: DMD u Kavalír King Charles Španělů (dvě mutace)
Související testy
- Balíček Kavalír King Charles španěl 2 DMD u Kavalír King Charles Španělů + MTC + Xantinurie typu II + MCAD
Duchennova svalová dystrofie u Kavalír King Charles Španělů
Duchennova svalová dystrofie (DMD) je onemocnění charakterizované progresivní svalovou slabostí, která je nakonec smrtelná. Klinické příznaky se začínají projevovat u štěňat ve věku 8 – 10 týdnů a zahrnují šouravou chůzi nebo zkrácený krok, neschopnost zcela otevřít čelist, potíže jíst, nadměrné slinění a výrazné chřadnutí svalů trupu a končetin.
Duchennova svalová dystrofie je způsobena mutací genu DMD pro dystrofin. Dystrofin je cytoskeletální protein, vyskytující se zejména v hladkých, srdečních a kosterních svalech a v neuronech ve specifických oblastech centrálního nervového systému. Zprostředkovává komunikaci mezi cytoskeletálním aktinem a proteiny mezibuněčné hmoty. Absence dystrofinu může vést k selhání procesu exocytózy, způsobuje nestabilitu plazmatické membrány, svalovou hyperkontrakci a nakonec degeneraci svalových vláken.
U plemene Kavalír King Charles španěl se jedná o mutace c.7294+5G>T a c.6057_6063del.
Mutace je tzv. X-vázaná. To znamená, že je lokalizována na chromozomu X. Jelikož genotyp samců je složen z chromozomů X a Y, mohou být pouze zdraví (nepostižení mutací) nebo postižení. Genotyp samic obsahuje dva chromozomy X, tudíž samice mohou být buď zdravé, přenašečky nebo postižené. U přenašeček se obvykle nevyskytují klinické příznaky, avšak jsou schopné mutovanou alelu přenášet na své potomstvo. Příbuzné samice postižených psů by měly být testovány, aby byly identifikovány přenašečky. Chov přenašeček se nedoporučuje. Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.
.
Reference:
Walmsley, GL., Arechavala-Gomeza, V., Fernandez-Fuente, M., Burke, MM., Nagel, N., Holder, A., Stanley, R., Chandler, K., Marks, SL., Muntoni, F., Shelton, GD., Piercy, RJ. : A duchenne muscular dystrophy gene hot spot mutation in dystrophin-deficient cavalier king charles spaniels is amenable to exon 51 skipping. PLoS One 5:e8647, 2010. Pubmed reference: 20072625
Nghiem, P.P., Bello, L., Balog-Alvarez, C., Mata López, S., Bettis, A., Barnett, H., Hernandez, B., Schatzberg, S.J., Piercy, R.J., Kornegay, J.N. : Whole genome sequencing reveals a 7 base-pair deletion in DMD exon 42 in a dog with muscular dystrophy Mammalian Genome , 2016. Pubmed reference: 28028563