Тестирование собак: Dwarfism
Související testy
- Dwarfism + DM* Комбинация тестов для етих пород: Немецкая овчарка, Волчья собака Сарлоса, Чехословацкий Wolfdog
- Комплекс для Белая швейцарская овчарка DM (SOD1A) + Dwarfism + MDR1
- Комплекс для Белая швейцарская овчарка 2 DM (SOD1A) + Dwarfism + MDR1 + HUU + MH + CH
- Комплекс для Немецкая овчарка DM (SOD1A) + Dwarfism + FGF5 + HUU + LAD3 + MDR1 + vWDI
- Комплекс для Саарлооская волчья собака DM (SOD1A) + Dwarfism + PCYT2 deficiency
- Комплекс для Тибетский терьер DM (SOD1A) + Dwarfism + NCLTT + PLL + PRA-prcd + PRA-rcd4 + PRA3
Скелетная дисплазия у собак
Описание:
Скелетная дисплазия является аномалией развития скелета, которая вызывает умеренную непропорциональную карликовость или короткие конечностию
Наследственность:
Мутация передается аутосомно-рецессивным наследованием. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как P/P (мутированный гомозигот). Носители мутированного гена, обозначаемые как N/P (гетерозигот), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Теоретически в результате спаривания двух гетерозигот (N/P) 25% потомства будут здоровыми, 50% будут носителями, а 25 % потомства унаследуют от своих родителей мутированные гены и будут страдать данным генетическим заболеванием.
Тестируемая мутация: в гене LHX3
Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь
Общая информация о генетическом тесте:
Генетический тест позволяет обнаружить больную особ или носителя мутации. Тест может быть выполнен в любом возрасте и действителен на протяжении всей жизни. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным, результаты анализа позволяют определить больных животных, здоровых носителей мутации и здоровых животных.
С учетом наличия мутаций собаки делятся на три группы:
-
P/P = позитивный / позитивный = больной, особь унаследовала мутацию от обоих родителей „affected“
-
N/P = негативный / позитивный = особь унаследовала мутацию от одного родителя, является носителем мутации „Carrier“, болезнь у него не проявится
-
N/N = негативный / негативный = особь без мутаций, болезнь у особи не проявится = нормальный генотип „wildtype“
Результаты спаривания особей с различными генотипами:
Affected (P/P) |
|||
Wild type (N/N) |
аллель |
P |
P |
N |
N/P (carrier) |
N/P (carrier) |
|
N |
N/P (carrier) |
N/P (carrier) |
Все потомки являются носителями мутации
.
Carrier (N/P) |
|||
Wild type (N/N) |
аллель |
N |
P |
N |
N/N (здоровый) |
N/P (carrier) |
|
N |
N/N (здоровый) |
N/P (carrier) |
Статистически 50 % потомков будут носителями, а 50 % будут здоровыми.
.
Carrier (N/P) |
|||
Carrier (N/P) |
аллель |
N |
P |
N |
N/N (здоровый) |
N/P (carrier) |
|
P |
N/P (carrier) |
P/P (больной) |
Статистически 25 % потомства будут здоровы, 25 % больны, а 50 % будут носителями.
.
Литература:
Thaiwong, T., Corner, S., Forge, S., Kiupel, M.: Dwarfism in Tibetan Terrier dogs with an LHX3 mutation. J Vet Diagn Invest 33:740-3, 2021. Pubmed reference: 33890524
Annemarie M.W.Y. Voorbij; Hans S. Kooistra, DVM, PhD, Dipl ECVIM-CA ; Pituitary Dwarfism in German Shepherd Dogs ; JVCS, Vol. 2, No. 1, January 2009
Annemarie Voorbij and Hans Kooistra et al. ; Pituitary dwarfism in German shepherd dogs and Saarloos wolfhounds ; Department of Clinical Sciences of Companion Animals, Faculty of Veterinary Medicine, Utrecht University
Kate L. Tsai, Rooksana E. Noorai et al. ; Genome-wide association studies for multiple diseases of the German Shepherd Dog ; Mamm Genome (2012) 23:203-211 ; DOI 10.1007/s00335-011-9376-9
Annemarie M. W. Y. Voorbij et al; A Contracted DNA Repeat in LHX3 Intron 5 Is Associated with Aberrant Splicing and Pituitary Dwarfism in German Shepherd Dogs ; PLoS ONE 6(11): e27940. doi:10.1371/journal.pone.0027940