Тестирование собак: JME - Родезийский риджбек
Související testy
- DM (SOD1A) + JME kombi test for Rhodesian Ridgeback
- Комплекс для Родезийский риджбек DM* (SOD1A) + JME - Родезийский риджбек + Ventricular arrhythmias and sudden death + Lokus B + Lokus D (allel d1)
Ювенильная миоклоническая эпилепсия - Родезийский риджбек
Описание:
Многие породы собак склонны к эпилептическим припадкам. Ветеринарных неврологов и генетиков сейчас локализованы мутации, ответственные за специфическую форму эпилепсии в Родезийских риджбеков.
Первые признаки проявляются в растущих собак как частые, непроизвольные мышечные подергивания. Около трети пострадавших остаются на дисплее симптомы классической припадок эпилепсии, т. е. генерализованные приступы. В самом деле, исследователи ЛМУ сейчас подтвердил, что эти собаки страдают от генерализованная форма миоклонической эпилепсии.
Большой набор генов, участвующих в патофизиологии эпилепсии, уже определил у собаки, которая предполагает, что состояние имеет мультифакториальную основу. Однако, мутации, ответственные за развитие заболевания у риджбеков ведет себя как простой аутосомно-рецессивный.
Тест позволяет здоровые носители дефектная форма Гена должен быть идентифицирован, так что скрещивание между двумя такими носителями могут в принципе избежать.
Наследственность:
Мутация передается аутосомно-рецессивным наследованием. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как P/P (мутированный гомозигот). Носители мутированного гена, обозначаемые как N/P (гетерозигот), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Теоретически в результате спаривания двух гетерозигот (N/P) 25% потомства будут здоровыми, 50% будут носителями, а 25 % потомства унаследуют от своих родителей мутированные гены и будут страдать данным генетическим заболеванием.
Тестируемая мутация: c.564_567delAGAC гене DIRAS1
Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь
Общая информация о генетическом тесте:
Генетический тест позволяет обнаружить больную особ или носителя мутации. Тест может быть выполнен в любом возрасте и действителен на протяжении всей жизни. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным, результаты анализа позволяют определить больных животных, здоровых носителей мутации и здоровых животных.
С учетом наличия мутаций собаки делятся на три группы:
-
P/P = позитивный / позитивный = больной, особь унаследовала мутацию от обоих родителей „affected“
-
N/P = негативный / позитивный = особь унаследовала мутацию от одного родителя, является носителем мутации „Carrier“, болезнь у него не проявится
-
N/N = негативный / негативный = особь без мутаций, болезнь у особи не проявится = нормальный генотип „wildtype“
Результаты спаривания особей с различными генотипами:
Affected (P/P) |
|||
Wild type (N/N) |
аллель |
P |
P |
N |
N/P (carrier) |
N/P (carrier) |
|
N |
N/P (carrier) |
N/P (carrier) |
Все потомки являются носителями мутации
.
Carrier (N/P) |
|||
Wild type (N/N) |
аллель |
N |
P |
N |
N/N (здоровый) |
N/P (carrier) |
|
N |
N/N (здоровый) |
N/P (carrier) |
Статистически 50 % потомков будут носителями, а 50 % будут здоровыми.
.
Carrier (N/P) |
|||
Carrier (N/P) |
аллель |
N |
P |
N |
N/N (здоровый) |
N/P (carrier) |
|
P |
N/P (carrier) |
P/P (больной) |
Статистически 25 % потомства будут здоровы, 25 % больны, а 50 % будут носителями.
.
Литература:
Franziska Wielaendera et al.: Generalized myoclonic epilepsy with photosensitivity in juvenile dogs caused by a defective DIRAS family GTPase 1; PNAS | March 7, 2017 | vol. 114 | no. 10 | 2669–2674