Prüfung von Hunden: Myoclonic epilepsy in Rhodesian ridgebacks

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Übliche Untersuchungszeit (Arbeitstage): 7 Tage
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Myoklonische Epilepsie beim Rhodesian Ridgeback

Die juvenile myoklonische Epilepsie ist eine genetische Krankheit, die durch schnelle, kurze und nicht kontrollierbare Muskelzuckungen charakterisiert ist (die Krampfanfälle sind einem elektrischen Schock ähnlich). Die Krampfanfälle betreffen vor allem Muskulatur der Schultergliedmaße und des Körpers,  die Halsmuskeln und Kopf- und Gesichtsmuskeln.

Diese Krankheit betrifft junge Hunde und die ersten Anfälle treten durchschnittlich im Alter von sechs Monaten auf.  Die Anfälle treten in der Regel sehr oft (täglich oder fast täglich) auf und die Hundebesitzer geben bis 150 Muskelzuckungen pro Tag an. Die Häufigkeit und Intensität der Anfälle variiert zwischen den einzelnen Anfällen eines Hundes und auch zwischen den einzelnen Hunden und die Anfälle treten meistens auf, wenn sich der Hund in einer Ruhephase befindet, beim Einschlafen oder in der erste Schlafphase. Bei einigen Hunden können die Zuckungen auch visuell (wir sprechen von Lichtempfindlichkeit), z.B. durch flackerndes Licht (plötzlicher Lichteinfall beim Fensteröffnen oder durch die Baumblätter flackerndes Sonnenlicht bei einem Spaziergang im Wald) ausgelöst werden.

Als Ursache dieser Krankheit wurde Mutation c.564_567delAGAC im DIRAS1-Gen identifiziert. Die genetischen Analysen entdeckten eine  4-bp Deletion in diesem Gen. DIRAS1  gehört zu der Familie der Ras-GTPasen, die in den Zellen durch viele Signalpfaden, die sich am Wachstum und Differenzierung von Zellen  und an der für das Lerner und Gedächtnis benötigten synaptischen Plastizität beteiligen, verbunden sind. DIRAS1 ist stark im Gehirn exprimiert und in einigen Studien wird auf mögliche Verbundenheit mit Acetylcholin-Übertragung  und Regulation der Acetylcholin-Freisetzung bei den motorischen Endplatten aufmerksam gemacht. Acetylcholin spielt  wahrscheinlich auch eine Rolle in der Zellmigration, Axonwachstum und Entwicklung der Dendriten für die Neuronen.

Die Epilepsie wird als eine der am häufigsten vorkommenden neurologischen Erkrankungen bei Hunden angeführt. Es scheint jedoch, dass diese Mutation nur für die Rasse Rhodesian Ridgeback spezifisch ist.  Das mutierte Allel tritt ungefähr bei 15% der Hunde auf. Mit Hilfe eines genetischen Tests  kann diese spezifische Epilepsie diagnostiziert und der Anlageträger identifiziert werden.

Myoclonic epilepsy ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Das heißt, daß diese Krankheit nur bei Homozygoten, Hunden mit beiden mutierten Allelen P/P (positiv / positiv) und keinem normalen Allel erscheint. Der mutierte Homozygot vererbte ein mutiertes Allel von beiden Elternteilen. Im Falle, daß zwei heterozygote Tiere (N/P, dh. negativ / positiv - Träger) gedeckt werden, 25 % der Nachkommen werden gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger sein und 25 % vererben von beiden Eltern mutiertes Allel und werden mit Myoclonic epilepsy betroffen.

Zitation:

Franziska Wielaendera et al.: Generalized myoclonic epilepsy with photosensitivity in juvenile dogs caused by a defective DIRAS family GTPase 1; PNAS | March 7, 2017 | vol. 114 | no. 10 | 2669–2674

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