Тестирование собак: GM2 in Japanese Chin dog

Описание:

Наследственность:

Мутация передается аутосомным наследованием. Для проявления заболевания достаточно, чтобы особь получила мутированный ген от одного из родителей.

Тестируемая мутация: мутация c.967G>A в гене HEXA

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Литература:

Sanders, D.N., Zeng, R., Wenger, D.A., Johnson, G.S., Johnson, G.C., Decker, J.E., Katz, M.L., Platt, S.R., O'Brien, D.P. : GM2 gangliosidosis associated with a HEXA missense mutation in Japanese Chin dogs: a potential model for Tay Sachs disease. Mol Genet Metab 108:70-5, 2013. Pubmed reference: 23266199 . DOI: 10.1016/j.ymgme.2012.11.008.