Gangliosidose Typ 1 (GM2) bei Japanese Chin dog

Die GM2-Gangliosidose wird autosomal rezessiv vererbt, d.h. dass sich die Erkrankung nur bei Hunden, die das mutierte Gen von beiden Elternteilen vererbt haben, entwickelt. Bei Hunden, die nur eine Kopie des mutierten Gens tragen, entwickelt sich die Krankheit nicht, sie können jedoch das mutierte Gen auf seine Nachkommen weitergeben. Deswegen ist es wichtig die Hunde testen zu lassen und so einer Verbreitung der Krankheit in der Population der Rasse Japanese Chin dog vorzubeugen.

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Referenz:

Sanders, D.N., Zeng, R., Wenger, D.A., Johnson, G.S., Johnson, G.C., Decker, J.E., Katz, M.L., Platt, S.R., O'Brien, D.P. : GM2 gangliosidosis associated with a HEXA missense mutation in Japanese Chin dogs: a potential model for Tay Sachs disease. Mol Genet Metab 108:70-5, 2013. Pubmed reference: 23266199 . DOI: 10.1016/j.ymgme.2012.11.008.